Genetica

INFORMAZIONI GENERALI

Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire una comprensione dei principi fondamentali della genetica formale, molecolare e di popolazione, attraverso la conoscenza delle caratteristiche strutturali e funzionali del materiale genetico, delle regole dell’ereditarietà e delle sue basi molecolari. Con l’obiettivo di sviluppare capacità analitiche e critiche nell'interpretazione dei dati genetici e nell'applicazione di concetti genetici a problemi biologici, verranno analizzati e approfonditi gli esperimenti che hanno condotto alle attuali conoscenze.

Verrà esaminata l'importanza della genetica nell'ambito della biologia, della medicina e delle biotecnologie, in modo tale da fornire agli studenti strumenti di base per approfondire le applicazioni degli approcci genetici in ambito sanitario e ambientale.

Risultati di apprendimento attesi

Al termine del corso, gli studenti saranno in grado di dimostrare una comprensione approfondita delle teorie e dei principi fondamentali della genetica, inclusi i meccanismi molecolari che regolano l'ereditarietà e l'espressione genica. Saranno inoltre in grado di comprendere le principali applicazioni della genetica e le sue implicazioni etiche nell’ambito della medicina, delle biotecnologie sanitarie e ambientali e dell’evoluzione.

La partecipazione alle esercitazioni, attraverso la presentazione e discussione di articoli di ricerca rilevanti e attuali, permetterà agli studenti di acquisire la capacità di analizzare criticamente concetti complessi della genetica e comprendere come applicare tali conoscenze a situazioni di studio o lavoro specializzate.

Conoscenza e capacità di comprensione

Gli studenti saranno in grado di comprendere e applicare le regole formali della trasmissione genetica, tra cui le leggi di Mendel e i principi di segregazione e assortimento indipendente. Saranno in grado di risolvere problemi di eredità genetica utilizzando i quadrati di Punnett e di interpretare i risultati per prevedere la frequenza dei fenotipi in una popolazione.

Gli studenti acquisiranno una conoscenza approfondita della struttura e della funzione dei geni e dei genomi, nonché delle loro modalità di evoluzione. Saranno in grado di descrivere le variazioni nella struttura genomica tra specie diverse e di analizzare come queste variazioni possano influenzare l'adattamento evolutivo e la diversità biologica.

Gli studenti saranno in grado di spiegare i meccanismi molecolari che regolano l'espressione genica, compresi i processi di trascrizione, traduzione e regolazione dell'espressione genica. Saranno in grado di comprendere anche i fenomeni epigenetici e il loro ruolo nell'influenzare l'attività genica senza modifiche nella sequenza del DNA.

Gli studenti saranno in grado di analizzare le dinamiche dei geni nelle popolazioni, comprese le variazioni alleliche e le loro frequenze, nonché di comprendere le basi genetiche dell'evoluzione. Saranno in grado di spiegare come la selezione naturale, la deriva genetica e altri processi evolutivi modellino la composizione genetica delle popolazioni nel tempo.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Questi risultati di apprendimento mirano a sviluppare negli studenti le competenze necessarie per affrontare in modo critico le sfide associate all'analisi e all'interpretazione dei dati genetici, nonché alla formulazione e alla verifica di ipotesi nel campo della genetica.

Gli studenti saranno in grado di applicare i principi genetici appresi all'analisi di casi di eredità monofattoriale, dove un singolo gene determina un carattere specifico. Saranno in grado di utilizzare strumenti come i quadrati di Punnett e l'analisi dei punteggi per predire la frequenza dei fenotipi in una progenie e per identificare i possibili genotipi dei genitori.

Gli studenti saranno in grado di formulare ipotesi sulla trasmissione ereditaria di caratteri biologici, per identificare schemi di ereditarietà e inferire informazioni sulla presenza di geni specifici all'interno di una famiglia.

Saranno in grado di identificare e analizzare le variabili genetiche coinvolte e di formulare ipotesi che possano essere testate sperimentalmente o mediante analisi genetiche.

Gli studenti saranno in grado di costruire e interpretare alberi genealogici che rappresentino la trasmissione ereditaria dei caratteri biologici all'interno di una famiglia o di una popolazione.

Gli studenti saranno in grado di utilizzare metodologie biostatistiche appropriate per l'analisi dei dati genetici e per la verifica di ipotesi scientifiche.

Abilità di giudizio

Gli studenti saranno in grado di applicare in modo critico e responsabile i concetti e i principi genetici nel loro campo di studio e nella loro vita quotidiana, contribuendo in modo significativo al progresso scientifico e alla discussione informata su questioni genetiche rilevanti. In particolare saranno in grado di analizzare e interpretare dati genetici provenienti da esperimenti di laboratorio e studi di popolazione; di riflettere in modo critico sui temi etici e sociali legati alla genetica; valutare i rischi e i benefici associati alle nuove tecnologie genetiche e alle applicazioni biotecnologiche; di comunicare in modo efficace i concetti genetici complessi e di educare il pubblico sulle questioni genetiche rilevanti.

Abilità di comunicare

Lo studente acquisirà padronanza del linguaggio scientifico per comunicare in modo chiaro e privo di ambiguità le proprie conoscenze a interlocutori specialisti e non specialisti.

Capacità di apprendimento

Al termine dell'insegnamento lo studente avrà acquisito gli strumenti per approfondire in modo autonomo studi nell’ambito della genetica formale, molecolare, medica, di popolazione e dei microrganismi.

PROGRAMMA DEL CORSO

1. Concetti fondamentali della genetica

Cos’è la genetica: definizione, obiettivi e ambiti di studio

Concetti e terminologia di base (genoma, cromosoma, cromatina, DNA, RNA, locus, gene, allele, gamete, genotipo, fenotipo, cariotipo, aplotipo, omozigosi, eterozigosi); basi molecolari e cellulari dell’ereditarietà e flusso dell’informazione genetica; basi molecolari dell’epigenetica

2. Fondamenti della genetica classica

Storia della genetica: dalle teorie precoci a Mendel e Morgan

Leggi di Mendel: segregazione e assortimento indipendente

Ereditarietà mendeliana: autosomica dominante/recessiva, legata al sesso

Strumenti di analisi: quadrato di Punnett, diagramma a ramificazioni, test del chi-quadrato

3. Linkage, associazione e mappatura genetica

Geni associati e segregazione non indipendente

Ricombinazione e frequenza di ricombinazione

Mappe genetiche e calcolo delle distanze genetiche

4. Estensioni della genetica mendeliana

Allelia multipla, dominanza incompleta, codominanza

Pleiotropia, alleli letali, epistasi, ridondanza, complementazione

Eredità poligenica, geni modificatori, interazione gene-ambiente

5. Divisione cellulare: aspetti rilevanti per la genetica

Nota: questo modulo si concentra esclusivamente sugli aspetti della mitosi e meiosi rilevanti per comprenderne il ruolo nella trasmissione dell’informazione genetica.

Ciclo cellulare, mitosi e meiosi: meccanismi chiave per la segregazione dei cromosomi

Ricombinazione meiotica e formazione dei gameti

6. Genetica umana e medica

Alberi genealogici e malattie mendeliane

Cenni di genetica dei tumori

7. Organismi modello nella genetica

Pisum sativum, Drosophila melanogaster, Saccharomyces cerevisiae, Neurospora crassa

8. Regolazione dell’espressione genica nei batteri

Cenni di genetica dei microrganismi: genoma batterico, coniugazione, trasformazione, trasduzione

Il modello dell’operone lac

9. Basi molecolari dell’ereditarietà

Nota: questo modulo si concentra esclusivamente sugli aspetti rilevanti per comprenderne il ruolo nella trasmissione ed espressione dell’informazione genetica.

Struttura e funzione di DNA, RNA, geni e cromosomi

Origini di replicazione, centromeri, telomeri

Replicazione, trascrizione, traduzione e codice genetico

10. Mutazioni e meccanismi di riparazione

Mutazioni puntiformi: spontanee e indotte

Test di Luria e Delbrück, test di Ames

Conseguenze molecolari delle mutazioni

Alterazioni cromosomiche: euploidia e aneuploidia

11. Genetica molecolare ed evoluzione dei genomi

Organizzazione genomica in procarioti ed eucarioti

DNA codificante e non codificante

Progetto genoma umano e omologia molecolare

Elementi trasponibili

12. Cenni di genetica delle popolazioni

Variabilità genetica (SNP, microsatelliti, aplotipi)

Frequenze alleliche e genotipiche

Equilibrio di Hardy-Weinberg

Linkage disequilibrium, deriva genetica

Evoluzione di geni e genomi

13. Attività pratiche

Esercitazioni numeriche su: ereditarietà mendeliana, test statistici, linkage, genetica di popolazioni, mappatura genetica

Testi consigliati

Il docente consiglia l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con i seguenti testi, a cui il docente può fare riferimento durante le lezioni:

Goldberg, Fischer, Hood & Hartwell – GENETICA - Dall’analisi formale alla genomica. A cura di G. Prantera (MacGraw Hill - III ed.)

Griffiths, Doebley, Peichel & Wassarman – Genetica - Principi di analisi formale. A cura di M. Zollo (Zanichelli - VIII ed., 2021)

Binelli & Ghisotti – Genetica (EdiSES – II ed., 2023)

MODALITÀ DI ESAME, PREREQUISITI, ESAMI PROPEDEUTICI

Modalità di accertamento dei risultati di apprendimento acquisiti dallo studente

La valutazione finale avverrà nelle date d’appello previste dall’Ateneo e pubblicate in piattaforma, in modalità scritta in presenza oppure online. In presenza di specifiche esigenze, lo studente può richiedere e programmare, in accordo con i docenti, l’esame in modalità orale.

La valutazione prevede l’identificazione del raggiungimento degli obiettivi previsti ed in particolare per ogni argomento saranno valutati:

-    il grado di acquisizione della conoscenza degli argomenti trattati (50% del punteggio)

-    la capacità di sintesi e correlazione tra i vari argomenti oltre a una corretta terminologia (25% del punteggio)

-    la comprensione e la capacità di interpretazione dei meccanismi e fenomeni fisiologici (25% del punteggio).

Modalità di esame

ESAME SCRITTO PRESSO LE SEDI DISTACCATE E ONLINE:

Per sostenere l’esame di Genetica è obbligatorio superare una prova pratica preliminare, basata su esercizi analoghi a quelli svolti durante le esercitazioni. La prova è individuale, si svolge online e deve essere concordata preventivamente con la docente. Il superamento della prova dà luogo a un’idoneità che non contribuisce al voto finale, ma costituisce un requisito necessario per potersi prenotare all’appello d’esame.

La valutazione finale avverrà nelle date d’appello previste dall’Ateneo e pubblicate in piattaforma, in modalità scritta online, scritta strutturata in presenza e/o orale.

Prova scritta strutturata:

-31 domande (scelta multipla)

-ad ogni domanda viene assegnato un punteggio massimo di 1

-ad ogni risposta non data o errata viene assegnato un valore di 0

Prova orale: colloquio della durata di circa 20 minuti per studente.

ESAME IN PRESENZA PRESSO LA SEDE ISTITUZIONALE (ROMA):

L’esame in presenza sarà svolto in modalità scritta e orale nella stessa giornata. Il test scritto sarà composto da esercizi di genetica analoghi a quelli svolti durante le esercitazioni. Durante la prova orale verrà valutata la comprensione dei concetti teorici, la capacità di collegare i contenuti e l’uso del linguaggio scientifico

È possibile sostenere esoneri parziali relativi a specifici moduli del corso, attraverso la partecipazione a lavori di gruppo concordati con la docente. Tali attività possono sostituire in parte l’esame orale, a discrezione della docente e sulla base della qualità e del contenuto del lavoro svolto.

Propedeuticità

Non sono previste propedeuticità.

Prerequisiti

È necessario avere acquisito e assimilato le seguenti conoscenze fornite dai corsi di “Matematica”, “Chimica generale ed inorganica” e “Citologia e istologia”:

• Conoscenze elementari di matematica e statistica

• Conoscenze elementari di chimica, biochimica e biologia molecolare

• Basi di biologia generale: struttura della cellula, ciclo cellulare, mitosi e meiosi.

ORGANIZZAZIONE DIDATTICA

Modalità di erogazione del corso:

Il corso è svolto interamente in modalità telematica, con lezioni asincrone (didattica erogativa) e sincrone (per la didattica interattiva)

Attività didattiche previste

Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica interattiva (DI), saranno costituite da 7 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 2 ora di DI per ciascun CFU.

Attività didattica erogativa (17 ore e 30 minuti):

• 35 lezioni frontali videoregistrate, della durata di circa 30 minuti ciascuna, sempre disponibili in piattaforma (ogni videolezione corrisponde a 1 ora di didattica erogativa considerando la necessità di riascolto).

Attività didattica interattiva (14 ore):

• Esercitazioni pratiche in modalità sincrona, della durata di circa 60 minuti ciascuna. Le attività saranno dedicate all’applicazione dei concetti teorici, con esercizi su ereditarietà mendeliana, test statistici, mappe genetiche e genetica delle popolazioni. La partecipazione, sebbene non obbligatoria, è fortemente consigliata e potrà contribuire positivamente alla valutazione finale.
• Journal club di Genetica, in cui vengono presentati e discussi articoli di ricerca. Gli incontri saranno organizzati in modalità lezione frontale sincrona, della durata di circa 60 minuti ciascuna, e calendarizzati nel corso dell’intero anno accademico. La partecipazione ad almeno un incontro è un requisito del corso.
• Forum di Genetica: gli studenti sono invitati all’utilizzo del Forum del corso come strumento per la didattica interattiva, per condividere dubbi e richieste di approfondimenti con i loro colleghi, che sono invitati a rispondere come prova di valutazione intermedia. Il docente interverrà nel Forum per ulteriori chiarimenti ed approfondimenti e per dare un feedback sulle eventuali risposte degli studenti. Il forum permette a tutti gli studenti uno scambio interattivo e vivace senza vincolo di orario. Gli interventi degli studenti non avranno valore, se non in positivo, in sede di valutazione.
• Valutazione in itinere: lo studente avrà la possibilità di effettuare una valutazione in itinere finalizzata all’identificazione di eventuali carenze e per garantire una migliore performance in uscita al momento della valutazione finale. La valutazione in itinere si svolge in due diverse modalità: (i) test di autovalutazione costituiti da domande a risposta multipla il cui accesso è vincolato al completamento delle singole unità; (ii) partecipazione al forum, rispondendo a quesiti e argomenti proposti da altri studenti o dal docente stesso.

Attività di autoapprendimento:

Ascolto videolezioni presenti in piattaforma, studio individuale e approfondimento di argomenti mediante il materiale didattico fornito dal docente. Svolgimento dei test di autovalutazione con domande a scelta multipla, il cui accesso è vincolato al completamento delle singole unità.

Lo svolgimento di lavori di gruppo fortemente incoraggiato.

Ricevimento studenti  

A inizio dell’anno accademico viene proposto un incontro online aperto agli studenti che si approcciano allo studio della genetica, per discutere gli obiettivi del programma, l’organizzazione del corso e la modalità di valutazione. Inoltre, è sempre possibile contattare il docente tramite gli strumenti messi a disposizione sulla piattaforma. Il Forum del corso, ospitato sulla piattaforma dell’Università, è lo strumento privilegiato per la richiesta di informazioni, chiarimenti e approfondimenti. Il docente si rende disponibile a chiarire i dubbi formulati dagli studenti nel forum stesso, oppure in incontri da remoto individuali o di gruppo (previo appuntamento).