Scienze della Nutrizione Umana LM-61

Obiettivi Formativi

L’insegnamento relativo al modulo MEDS-24/B (Epidemiologia, Prof.ssa Vitiello), già MED42, fornisce le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui, per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. La componente epidemiologica dell’esame è basata sull’apprendimento delle principali tecniche di disegno dello studio, sulla valutazione della causalità e sulle principali tecniche statistiche di valutazione dei dati. Saranno esplorati le principali connessioni tra nutrizione e prevenzione, e tra nutrizione e trattamento, delle patologie croniche non trasmissibili.

L’insegnamento relativo al modulo MEDS-01/A (Genetica della nutrizione, Prof.ssa Fortugno), già MED/03,  si pone l’obiettivo di fornire agli studenti le conoscenze di base della genetica umana e medica e gli strumenti necessari per analizzare ed integrare profili genetici, genomici e nutrizionali allo scopo di porre le basi per un approccio alla nutrizione personalizzata. Verrà approfondito il concetto di variabilità genetica e la relazione binaria tra geni e nutrienti (nutrigenetica e nutrigenomica). L’attenzione sarà focalizzata su patologie ereditarie, sia monogeniche che complesse, che richiedono specifici interventi nutrizionali e sui meccanismi che sono alla base della risposta dell’individuo all’ambiente, e in particolare alla dieta.

Conoscenza e capacità di comprensione

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui e per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale, su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. Avrà inoltre acquisito la conoscenza dei concetti di genetica umana e medica applicata alla nutrizione e dei meccanismi molecolari alla base dell’interazione bidirezionale geni-dieta. A questi fini l’approccio della epidemiologia nutrizionale da una parte e della nutrigenetica dall’altra si collega all’apprendimento fornito dalle conoscenze del corso integrato MEDS-24/B e MEDS-01/A.

Lo studente dovrà essere in grado di illustrare:

-         le principali tecniche di studio epidemiologico relative al disegno ed alla analisi statistica dei dati

-         i concetti di valutazione del rischio e associazione tra eventi

-         l’organizzazione degli studi clinici e degli studi di popolazione

-         la relazione tra alimentazione e patologie

-         la presentazione e la divulgazione dei dati epidemiologici nelle pubblicazioni scientifiche

-         i concetti di base della genetica umana

-         le basi cellulari e molecolari dell’ereditarietà e del flusso dell’informazione genetica

-         la struttura del genoma umano e la variabilità genetica

-         le tecniche molecolari di base e di ultima generazione per lo studio degli acidi nucleici

-         le differenti tipologie di test genetico e le implicazioni etiche ad essi correlate

-         le base biologiche e i modelli di trasmissione di alcune delle principali patologie ereditarie (sia monogeniche che multifattoriali) che richiedono attenzione da parte del nutrizionista (i.e. errori congeniti del metabolismo, intolleranza al lattosio, malattia celiaca, obesità, diabete)

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:

-         comprendere il disegno di uno studio clinico

-         identificare le principali fonti di dati secondari relativi alla nutrizione e di ottenere le informazioni richieste

-         interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica

-         ricercare fonti affidabili

-         riconoscere i principali modelli di ereditarietà dell'uomo attraverso la ricostruzione e l'analisi di alberi genealogici ed esempi selezionati di malattie genetiche

-         stimare il rischio di ricorrenza di malattia genetica all'interno di una famiglia

-         identificare la tipologia di test più adatto per i diversi quesiti clinici/diagnostici

-         comprendere le problematiche relative alla somministrazione dei diversi tipi di test genetico e l’importanza di una consulenza genetica

-         consultare banche dati e risorse disponibili in rete

-         identificare e comprendere le basi biologiche delle principali malattie ereditarie (monogeniche, e multifattoriali) con ricadute nella pratica del nutrizionista

-         conoscere e comprendere gli approcci diagnostici e i bisogni nutrizionali personalizzati per individui con patologie ereditarie

-         comprendere la relazione tra dieta e malattie complesse

Abilità di giudizio

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:

-          applicare le conoscenze acquisite nell’ambito della Genetica Medica alla nutrizione umana.

-          interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica

-          esporre in maniera critica dati scientifici riconosciuti e provati

-          effettuare un’analisi critica dei dati scientifici riguardanti il ruolo della nutrizione umana nella prevenzione di patologie complesse

-          comprendere le diverse strategie diagnostiche e interpretare criticamente i risultati

Abilità di comunicare

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito la capacità di collegare in modo organico i diversi argomenti di epidemiologia e genetica medica nell’ambito della nutrizione umana e di presentarli con un linguaggio scientifico chiaro e appropriato. La familiarità acquisita dagli studenti con gli argomenti trattati nel corso sarà fondamentale per poter applicare e trasmettere queste nozioni in futuro nell’ambiente professionale.

Capacità di apprendimento

Al termine del corso, lo studente avrà compreso l’importanza di un costante aggiornamento nell’ambito della nutrizione personalizzata in quanto scienza in continuo sviluppo. A questo scopo avrà imparato a ricercare e selezionare criticamente informazioni da testi scientifici e dalle banche dati presenti in rete.

CORSO DI EPIDEMIOLOGIA DELLA NUTRIZIONE – Prof.ssa Laura Vitiello 

UNITA’ DIDATTICA 1 - L’APPROCCIO EPIDEMIOLOGICO (1 CFU) 

1. Principi di Epidemiologia  

2. Fattori di rischio e misure di rischio 

3. Causalita? in Epidemiologia  

4. Un caso di intossicazione alimentare 

5. Revisioni sistematiche e Metanalisi 

UNITA’ DIDATTICA 2 - LA SPERIMENTAZIONE CLINICA 1,6 CFU) 

6. La sperimentazione clinica e l'evidence based medicine 

7. Randomizzazione e doppio cieco 

8. Gli studi clinici randomizzati 

9. l disegno dei clinical trials 1 

10. l disegno dei clinical trials 2 

11. Data reporting negli studi clinici 

12. Il disegno adattativo 

13. I trials preventivi 

UNITA’ DIDATTICA 3 - LA CONDUZIONE DI UNO STUDIO CLINICO (1.4 CFU) 

14. Il management dei dati clinici 

15. Il protocollo negli studi clinici 

16. Valutazione della sicurezza di un trattamento 

17. Aspetti etici della ricerca clinica 

18. Valutazione critica degli studi clinici 

19. Ruoli e figure in un Clinical Trial 

20. La conduzione di una sperimentazione clinica farmacologica 

UNITA’ DIDATTICA 4 – NUTRIZIONE E MALATTIE  (1 CFU) 

21. Malnutrizione per eccesso e per difetto 

22. Malnutrizione nell’anziano 

23. Cancro e malattie cardiovascolari 

24. Disturbi del comportamento alimentare 

25. Diabete, Malattie neurodegenerative, Malattie renali 

CORSO DI GENETICA DELLA NUTRIZIONE – Prof. Paola Fortugno  

UNITA’ DIDATTICA 1 – FONDAMENTI DI GENETICA UMANA E MEDICA (1 CFU) 

1.     Fondamenti di genetica umana e medica – parte 1

2.     Fondamenti di genetica umana e medica – parte 2

Concetti e terminologia di base (genoma, cromosoma, cromatina, DNA, RNA, locus, gene, allele, gamete, genotipo, fenotipo, cariotipo, aplotipo, omozigosi, eterozigosi); basi molecolari e cellulari dell’ereditarietà e flusso dell’informazione genetica; basi molecolari dell’epigenetica.

3.     Il Progetto Genoma Umano

4.     La variabilità genetica 

Struttura e funzione dei geni e del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la variabilità interindividuale. Classificazione delle mutazioni/polimorfismi (SNV, indel. riarrangiamenti genici strutturali, mutazioni dinamiche). Cenni sulle banche dati internazionali.  

Tecniche di base per l’analisi molecolare degli acidi nucleici. PCR, Sequenziamento Sanger e di nuova generazione (NGS) e le loro applicazioni cliniche. 

5.     Test genetici 

Costruzione e utilizzo dell’albero genealogico; Principali tipi di test genetici; linee guida per somministrazione analisi genetico molecolari; problematiche etiche 

UNITA’ DIDATTICA 2 - MODELLI DI TRASMISSIONE DELL’EREDITARIETÀ (0.8 CFU) 

6.     Ereditarietà mendeliana 

Leggi di Mendel e modelli di trasmissione ereditaria dei caratteri monogenici: autosomici dominanti e recessivi, legati al cromosoma X dominanti e recessivi 

7.     Meccanismi atipici di ereditarietà 

Penetranza, espressività, pleiotropia, codominanza, semidominanza, imprinting genomico, ereditarietà matrilineare delle mutazioni mitocondriali 

8.     Genetica delle malattie complesse – parte 1

9.     Genetica delle malattie complesse  - parte 2

Genetica quantitativa, modelli genetici di malattie complesse, suscettibilità genetica, interazione tra geni ed ambiente, test genetici predittivi 

UNITA’ DIDATTICA 3 - PATOLOGIE EREDITARIE E NUTRIZIONE (1 CFU) 

10. Errori Congeniti del metabolismo 

-Errori congeniti del metabolismo: definizione, sintomi, terapie e screening neonatali. 

-esempio di malattia del metabolismo degli aminoacidi: Fenilchetonuria 

- esempio di malattia del metabolismo lipidico: Ipercolesterolemia familiare 

11. Reazioni avverse agli alimenti 1  

Le basi genetiche dell’intolleranza al lattosio 

12. Reazioni avverse agli alimenti 2  

Le basi genetiche della malattia Celiaca 

13.  La genetica dell'obesità 

Obesità monogenica, sindromica e multifattoriale 

14.  La genetica del diabete 

Interazioni geni-dieta nel diabete di tipo 1 e 2 

UNITA’ DIDATTICA 4 – LA DIETA E IL DNA (0.2 CFU) 

15. Cenni di nutrigenomica 

I seguenti testi a stampa possono essere di supporto allo studio: 

- Nutrigenomica ed epigenetica: Dalla biologia alla clinica. Di Galimberti et al., Ed. Edra. 

- Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Strachan, Goodship & Chinnery,  Zanichelli  

- Genetica umana e medica. Neri & Genuardi, Edra.  

- Nutritional Genomics, Impact on Health an Disease, Edited by R. Brigelius-Flohé, HG. Joost, Wiley-VCH, 2007 

- Epidemiologia di base. R. Beaglehole R. Bonita T. Kjellstrom Ed Italiana G. Aggazzotti. Follini Editore I1 Battaglino, 1-15052 Casalnoceto (AL) 

I docenti consigliano l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con dispense, articoli scientifici e review tratti da alcune delle principali riviste specializzate, che verranno messi a disposizione degli studenti in formato elettronico (PDF) nella sezione “Documenti”. 

 Modalità di esame 

Propedeucticità

L’ordinamento della LM-61 non prevede alcuna propedeuticità     

Prerequisiti 

Conoscenza dei concetti principali relativi alle seguenti discipline: BIOLOGIA CELLULARE, BIOLOGIA MOLECOLARE, BIOCHIMICA, ISTOLOGIA, ANATOMIA, FISIOLOGIA, STATISTICA, PATOLOGIA GENERALE   

Modalità di erogazione del corso:  Il corso è svolto interamente in modalità telematica, con lezioni asincrone (didattica erogativa) e sincrone (per la didattica interattiva).   

Attività didattiche previste 

Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica sincrona (DS), saranno costituite da 7 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 2 ore di DS per ciascun CFU.    

Attività didattica erogativa (40 ore incluso il riascolto): 

25 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Epidemiologia (Prof.ssa Vitiello), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma. 

15 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Genetica (Prof. Fortugno), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma.   

Attività didattica interattiva (16 ore): 

MODULO DI EPIDEMIOLOGIA  

•10 lezioni frontali per ogni semestre,svolte in sincrono, della durata di circa 60 minuti ciascuna

Nell’ambito di queste lezioni, verranno ripresi e approfonditi gli argomenti trattati nelle lezioni asincrone, e ci sarà la possibilità di avere chiarimenti sugli argomenti del programma. Inoltre ci saranno approfondimenti sull’igiene degli alimenti e sulle strategie di prevenzione primaria e secondaria delle patologie infettive e non. 

MODULO DI GENETICA 

• Nel modulo di Genetica della Nutrizione è prevista un’attività di didattica interattiva articolata in diversi momenti formativi, pensati per stimolare il confronto, l’approfondimento e la partecipazione attiva degli studenti.  Il programma prevede almeno sei lezioni frontali in modalità sincrona, della durata di circa 60 minuti ciascuna

Queste lezioni avranno l’obiettivo di riprendere e approfondire i principali contenuti affrontati nelle lezioni asincrone, offrendo agli studenti l’opportunità di chiarire eventuali dubbi e di confrontarsi direttamente con il docente su tutti i temi trattati durante il percorso formativo. 

Durante questi incontri sarà avviata un’attività specifica di didattica interattiva basata sulla valutazione tra pari (peer-review). Gli studenti saranno coinvolti in un programma strutturato che prevede la revisione reciproca di elaborati, con il supporto e il feedback del docente. Questa attività potrà essere considerata come esonero parziale dell’esame finale, secondo le modalità che verranno comunicate in piattaforma e durante le lezioni. 

Nel corso dell’anno accademico saranno inoltre organizzati i Journal Club di Genetica, incontri dedicati alla presentazione e discussione di articoli scientifici selezionati. Ogni incontro si svolgerà in modalità sincrona, come una lezione frontale della durata di circa 60 minuti, durante la quale 2 studenti impegnati nella preparazione dell’elaborato di tesi presenteranno, con il supporto della docente, uno o più articoli scientifici relativi al loro lavoro di ricerca. La partecipazione ad almeno un Journal Club, anche se non obbligatoria, è fortemente consigliata agli studenti che intendono proporre un progetto di tesi magistrale nell’ambito della genetica della nutrizione. 

Un ulteriore strumento di didattica interattiva è rappresentato dal Forum di Genetica, disponibile sulla piattaforma del corso. Gli studenti sono invitati a utilizzare il forum per porre domande, condividere dubbi o proporre approfondimenti. Le risposte fornite dai colleghi saranno considerate come forma di valutazione intermedia. Il docente interverrà regolarmente per offrire chiarimenti, approfondimenti e fornire un feedback sui contributi degli studenti. Il forum rappresenta uno spazio aperto e accessibile in qualsiasi momento, utile a favorire uno scambio collaborativo e dinamico, senza vincoli di orario. Gli interventi nel forum non influiranno negativamente sulla valutazione finale; al contrario, potranno contribuire in modo positivo. 

Infine, sarà disponibile un glossario interattivo, pensato come supporto allo studio e all’apprendimento del linguaggio tecnico della disciplina. Gli studenti potranno consultarlo, proporre nuove voci o suggerire modifiche, contribuendo alla costruzione condivisa di uno strumento utile per tutta la classe.   

Attività di autoapprendimento: 

Ascolto videolezioni presenti in piattaforma, studio individuale e approfondimento di argomenti mediante il materiale didattico fornito dal docente. Svolgimento dei test di autovalutazione con domande a scelta multipla, il cui accesso è vincolato al completamento delle singole unità.  Lo svolgimento di lavori di gruppo fortemente incoraggiato.