L’insegnamento relativo al modulo MEDS-24/B (Epidemiologia, Prof.ssa Vitiello), già MED42, fornisce le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui, per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. La componente epidemiologica dell’esame è basata sull’apprendimento delle principali tecniche di disegno dello studio, sulla valutazione della causalità e sulle principali tecniche statistiche di valutazione dei dati. Saranno esplorati le principali connessioni tra nutrizione e prevenzione, e tra nutrizione e trattamento, delle patologie croniche non trasmissibili.

L’insegnamento relativo al modulo MEDS-01/A (Genetica della nutrizione, Prof.ssa Fortugno), già MED/03, si pone l’obiettivo di fornire agli studenti le conoscenze di base della genetica umana e medica e gli strumenti necessari per analizzare ed integrare profili genetici, genomici e nutrizionali allo scopo di porre le basi per un approccio alla nutrizione personalizzata. Verrà approfondito il concetto di variabilità genetica e la relazione binaria tra geni e nutrienti (nutrigenetica e nutrigenomica). L’attenzione sarà focalizzata su patologie ereditarie, sia monogeniche che complesse, che richiedono specifici interventi nutrizionali e sui meccanismi che sono alla base della risposta dell’individuo all’ambiente, e in particolare alla dieta.

Risultati di apprendimento attesi

Conoscenza e capacità di comprensione

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui e per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale, su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. Avrà inoltre acquisito la conoscenza dei concetti di genetica umana e medica applicata alla nutrizione e dei meccanismi molecolari alla base dell’interazione bidirezionale geni-dieta. A questi fini l’approccio della epidemiologia nutrizionale da una parte e della nutrigenetica dall’altra si collega all’apprendimento fornito dalle conoscenze del corso integrato MEDS-24/B e MEDS-01/A.

Lo studente dovrà essere in grado di illustrare:

- le principali tecniche di studio epidemiologico relative al disegno ed alla analisi statistica dei dati

- i concetti di valutazione del rischio e associazione tra eventi

- l’organizzazione degli studi clinici e degli studi di popolazione

- la relazione tra alimentazione e patologie

- la presentazione e la divulgazione dei dati epidemiologici nelle pubblicazioni scientifiche

- i concetti di base della genetica umana

- le basi cellulari e molecolari dell’ereditarietà e del flusso dell’informazione genetica

- la struttura del genoma umano e la variabilità genetica

- le tecniche molecolari di base e di ultima generazione per lo studio degli acidi nucleici

- le differenti tipologie di test genetico e le implicazioni etiche ad essi correlate

- le base biologiche e i modelli di trasmissione di alcune delle principali patologie ereditarie (sia monogeniche che multifattoriali) che richiedono attenzione da parte del nutrizionista (i.e. errori congeniti del metabolismo, intolleranza al lattosio, malattia celiaca, obesità, diabete)

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:

- comprendere il disegno di uno studio clinico

- identificare le principali fonti di dati secondari relativi alla nutrizione e di ottenere le informazioni richieste

- interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica

- ricercare fonti affidabili

- riconoscere i principali modelli di ereditarietà dell'uomo attraverso la ricostruzione e l'analisi di alberi genealogici ed esempi selezionati di malattie genetiche

- stimare il rischio di ricorrenza di malattia genetica all'interno di una famiglia

- identificare la tipologia di test più adatto per i diversi quesiti clinici/diagnostici

- comprendere le problematiche relative alla somministrazione dei diversi tipi di test genetico e l’importanza di una consulenza genetica

- consultare banche dati e risorse disponibili in rete

- identificare e comprendere le basi biologiche delle principali malattie ereditarie (monogeniche, e multifattoriali) con ricadute nella pratica del nutrizionista

- conoscere e comprendere gli approcci diagnostici e i bisogni nutrizionali personalizzati per individui con patologie ereditarie

- comprendere la relazione tra dieta e malattie complesse

Abilità di giudizio

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:

- applicare le conoscenze acquisite nell’ambito della Genetica Medica alla nutrizione umana.

- interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica

- esporre in maniera critica dati scientifici riconosciuti e provati

- effettuare un’analisi critica dei dati scientifici riguardanti il ruolo della nutrizione umana nella prevenzione di patologie complesse

- comprendere le diverse strategie diagnostiche e interpretare criticamente i risultati

Abilità di comunicare

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito la capacità di collegare in modo organico i diversi argomenti di epidemiologia e genetica medica nell’ambito della nutrizione umana e di presentarli con un linguaggio scientifico chiaro e appropriato. La familiarità acquisita dagli studenti con gli argomenti trattati nel corso sarà fondamentale per poter applicare e trasmettere queste nozioni in futuro nell’ambiente professionale.

Capacità di apprendimento

Al termine del corso, lo studente avrà compreso l’importanza di un costante aggiornamento nell’ambito della nutrizione personalizzata in quanto scienza in continuo sviluppo. A questo scopo avrà imparato a ricercare e selezionare criticamente informazioni da testi scientifici e dalle banche dati presenti in rete.

Programma del corso

PROGRAMMA DEL CORSO

CORSO DI EPIDEMIOLOGIA DELLA NUTRIZIONE – Prof.ssa Laura Vitiello

UNITA’ DIDATTICA 1 - L’APPROCCIO EPIDEMIOLOGICO (1 CFU)

Principi di Epidemiologia

Fattori di rischio e misure di rischio

Causalita? in Epidemiologia

Un caso di intossicazione alimentare

Revisioni sistematiche e Metanalisi

UNITA’ DIDATTICA 2 - LA SPERIMENTAZIONE CLINICA 1,6 CFU)

La sperimentazione clinica e l'evidence based medicine

Randomizzazione e doppio cieco

Gli studi clinici randomizzati

l disegno dei clinical trials 1

l disegno dei clinical trials 2

Data reporting negli studi clinici

Il disegno adattativo

I trials preventivi

UNITA’ DIDATTICA 3 - LA CONDUZIONE DI UNO STUDIO CLINICO (1.4 CFU)

Il management dei dati clinici

Il protocollo negli studi clinici

Valutazione della sicurezza di un trattamento

Aspetti etici della ricerca clinica

Valutazione critica degli studi clinici

Ruoli e figure in un Clinical Trial

La conduzione di una sperimentazione clinica farmacologica

UNITA’ DIDATTICA 4 – NUTRIZIONE E MALATTIE (1 CFU)

Malnutrizione per eccesso e per difetto

Malnutrizione nell’anziano

Cancro e malattie cardiovascolari

Disturbi del comportamento alimentare

Diabete, Malattie neurodegenerative, Malattie renali

CORSO DI GENETICA DELLA NUTRIZIONE – Prof. Paola Fortugno

UNITA’ DIDATTICA 1 – FONDAMENTI DI GENETICA UMANA E MEDICA (1 CFU)

Fondamenti di genetica umana e medica – parte 1

Concetti e terminologia di base (genoma, cromosoma, cromatina, DNA, RNA, locus, gene, allele, gamete, genotipo, fenotipo, cariotipo, aplotipo, omozigosi, eterozigosi); basi molecolari e cellulari dell’ereditarietà e flusso dell’informazione genetica; basi molecolari dell’epigenetica

Fondamenti di genetica umana e medica – parte 2

Il Progetto Genoma Umano

Struttura e funzione dei geni e del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la variabilità interindividuale. Classificazione delle mutazioni/polimorfismi (SNV, indel. riarrangiamenti genici strutturali, mutazioni dinamiche). Cenni sulle banche dati internazionali.

Tecniche di base per l’analisi molecolare degli acidi nucleici. PCR, Sequenziamento Sanger e di nuova generazione (NGS) e le loro applicazioni cliniche.

La variabilità genetica

Test genetici

Costruzione e utilizzo dell’albero genealogico; Principali tipi di test genetici; linee guida per somministrazione analisi genetico molecolari; problematiche etiche

UNITA’ DIDATTICA 2 - MODELLI DI TRASMISSIONE DELL’EREDITARIETÀ (0.8 CFU)

Ereditarietà mendeliana

Leggi di Mendel e modelli di trasmissione ereditaria dei caratteri monogenici:

autosomici dominanti e recessivi

legati al cromosoma X dominanti e recessivi

Meccanismi atipici di ereditarietà

Penetranza, espressività, pleiotropia, codominanza, semidominanza, imprinting genomico, ereditarietà matrilineare delle mutazioni mitocondriali

Genetica delle malattie complesse

Genetica quantitativa, modelli genetici di malattie complesse, suscettibilità genetica, interazione tra geni ed ambiente, test genetici predittivi

UNITA’ DIDATTICA 3 - PATOLOGIE EREDITARIE E NUTRIZIONE (1 CFU)

Errori Congeniti del metabolismo

-Errori congeniti del metabolismo: definizione, sintomi, terapie e screening neonatali.

-esempio di malattia del metabolismo degli aminoacidi: Fenilchetonuria

- esempio di malattia del metabolismo lipidico: Ipercolesterolemia familiare

Reazioni avverse agli alimenti 1

Le basi genetiche dell’intolleranza al lattosio

Reazioni avverse agli alimenti 2

Le basi genetiche della malattia Celiaca

La genetica dell'obesità

Obesità monogenica, sindromica e multifattoriale

La genetica del diabete

Interazioni geni-dieta nel diabete di tipo 1 e 2

UNITA’ DIDATTICA 4 – LA DIETA E IL DNA (0.2 CFU)

Cenni di nutrigenomica

Analisi delle modificazioni epigenetiche correlate con l’alimentazione

Testi consigliati

I seguenti testi a stampa possono essere di supporto allo studio:

- Nutrigenomica ed epigenetica: Dalla biologia alla clinica. Di Galimberti et al., Ed. Edra.

- Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Strachan, Goodship & Chinnery, Zanichelli

- Genetica umana e medica. Neri & Genuardi, Edra.

- Nutritional Genomics, Impact on Health an Disease, Edited by R. Brigelius-Flohé, HG. Joost, Wiley-VCH, 2007

- Epidemiologia di base. R. Beaglehole R. Bonita T. Kjellstrom Ed Italiana G. Aggazzotti. Follini Editore I1 Battaglino, 1-15052 Casalnoceto (AL)

Le docenti consigliano l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con dispense, articoli scientifici e review tratti da alcune delle principali riviste specializzate, che verranno messi a disposizione degli studenti in formato elettronico (PDF) nella sezione “Documenti”.

Modalità esame, prerequisiti, esami propedeutici

Modalità di accertamento dei risultati di apprendimento acquisiti dallo studente

Descrittori

Indicatori

Punteggio

Conoscenza e capacità di comprensione

Presenza di informazioni complete, elaborate e ben illustrate

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Padronanza della materia ed elaborazione adeguata delle argomentazioni

Autonomia di giudizio

Capacità di raccogliere e interpretare i dati ritenuti utili a determinare giudizi autonomi

Abilità comunicative

Esposizione corretta ed efficace, impiego linguaggio tecnico e capacità di collegamenti fra argomenti diversi

Capacità di apprendimento

Testimonianza di un grado di apprendimento funzionale all’intrapresa di studi successivi con autonomia

Totale punteggio

Modalità di esame

ESAME IN PRESENZA NON DIGITALE: VI SONO DUE POSSIBILI MODALITÁ CHE VERRANNO VALUTATE DAI DOCENTI IN BASE AL NUMERO DI PRENOTAZIONI:

1) ORALE: l'esame si svolgerà con due colloqui uno relativo alla parte di epidemiologia e l'altro relativo al modulo di genetica della nutrizione. Nella valutazione dell’esame orale verranno considerate: la conoscenza e la comprensione della materia, la capacità di applicare conoscenze e comprensione, le abilità comunicative nell’esposizione dei contenuti, l’impiego del linguaggio tecnico, chiarezza nelle risposte, capacità di ragionamento e capacità di approfondire e rielaborare in modo originale e critico le conoscenze acquisite.

2) COMPITO SCRITTO: L’esame è suddiviso in due test, uno per ciascun modulo. Ogni test durerà 30 minuti. Il compito prevede domande a risposta chiusa (scelta multipla, una sola risposta esatta) e domande a risposta aperta. Per le domande aperte, lo studente dovrà rispondere in modo chiaro, completo e usando il linguaggio tecnico della materia, dimostrando le conoscenze acquisite durante il corso e lo studio dei materiali indicati nella scheda dell’insegnamento. Le risposte aperte saranno valutate in base alla correttezza dei contenuti, completezza della risposta, chiarezza e precisione nell’esposizione.

In particolare:

-la modalità di esame scritto per il MODULO EPIDEMIOLOGIA (MED/42, Prof.ssa Vitiello) prevede 17 quesiti a risposta chiusa e 3 quesiti a risposta aperta. Sarà attribuito un punto per ogni risposta corretta tra quelle a scelta multipla, e da 0 a 5 punti per ognuna delle risposte date alle domande aperte;

-la modalità di esame scritto per il MODULO GENETICA (MED/03, Prof.ssa Fortugno) prevede 15 quesiti a risposta chiusa e 1 domanda aperta. Saranno attribuiti un minimo di 10 punti (8 risposte corrette) ad un massimo di 19 punti (15 risposte corrette) alle domande a risposta chiusa e un massimo di 11 punti alla domanda a risposta aperta. Sarà inoltre proposta una domanda aperta facoltativa funzionale all’integrazione del voto finale e al conseguimento della lode. Il peso di questa domanda equivale ad un massimo di 4 punti.

ESAME DIGITALE (IN PRESENZA O ONLINE): consta di un test scritto composto da 31 domande a risposta multipla (una sola risposta corretta). Lo studente avrà possibilità di selezionare una sola opzione fra quelle prospettate. Ogni risposta corretta verrà valutata “1” punto. La 31ma domanda sarà funzionale SOLO al conseguimento della lode. Pertanto, lo studente che risponderà correttamente alle PRIME 30 domande, conseguirà la lode solo se avrà risposto correttamente anche alla 31ma domanda; nel caso lo studente abbia risposto correttamente a meno di 30 domande, conseguirà la votazione corrispondente al numero delle risposte esatte e la 31ma domanda NON sarà valutata ai fini del punteggio, anche se corretta.

Questa modalità di esame si utilizzerà per gli appelli online previsti nelle sedi periferiche oppure in presenza digitale.

SPECIFICHE: Indipendentemente dalla modalità di esame, trattandosi di un corso integrato, il voto finale terrà conto della media delle valutazioni ottenute per il modulo di Epidemiologia e Genetica della nutrizione. É necessario raggiungere la sufficienza in entrambi i moduli per il superamento dell'esame.

ESONERI PARZIALI

MODULO DI GENETICA

Nell’ambito dell’insegnamento di genetica della nutrizione è possibile partecipare a progetti di valutazione formativa con modalità integrata di valutazione tra pari e feedback da parte del docente. Informazioni dettagliate sulla modalità di svolgimento saranno indicate in piattaforma nella sezione "Forum - Informazioni esami" all’inizio di ogni sessione di esame. La preparazione di elaborati e partecipazione ad esercitazioni di gruppo saranno valutate solo in caso di esito positivo e potranno essere considerate come esonero parziale o integrazione dei soli esami svolti in presenza (no esami digitali). La modalità di esame scelta per completare la valutazione (orale o scritta) sarà discussa di volta in volta con il docente.

Propedeuticità

L’ordinamento della LM-61 non prevede alcuna propedeuticità

Prerequisiti

Conoscenza dei concetti principali relativi alle seguenti discipline: BIOLOGIA CELLULARE, BIOLOGIA MOLECOLARE, BIOCHIMICA, ISTOLOGIA, ANATOMIA, FISIOLOGIA, STATISTICA, PATOLOGIA GENERALE

Organizzazione didattica

Modalità di erogazione del corso:

Il corso è svolto interamente in modalità telematica, con lezioni asincrone (didattica erogativa) e sincrone (per la didattica interattiva).

Attività didattiche previste

Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica interattiva (DI), saranno costituite da 7 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 2 ore di DI sincrona per ciascun CFU.

Attività didattica erogativa (40 ore incluso il riascolto):

25 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Epidemiologia (Prof.ssa Vitiello), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma.
15 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Genetica (Prof. Fortugno), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma.

Attività didattica interattiva (16 ore):

MODULO DI EPIDEMIOLOGIA

• 10 lezioni frontali svolte in sincrono, della durata di circa 60 minuti ciascuna, calendarizzate come segue:

Data

orario

Durata

Insegnamento

Venerdì 3 Ottobre 2025

9:00

1 ora