Scienze della Nutrizione Umana LM-61

Obiettivi Formativi

L’insegnamento relativo al modulo MEDS-24/B (Epidemiologia, Prof.ssa Vitiello), già MED42, fornisce le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui, per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. La componente epidemiologica dell’esame è basata sull’apprendimento delle principali tecniche di disegno dello studio, sulla valutazione della causalità e sulle principali tecniche statistiche di valutazione dei dati. Saranno esplorati le principali connessioni tra nutrizione e prevenzione, e tra nutrizione e trattamento, delle patologie croniche non trasmissibili.

L’insegnamento relativo al modulo MEDS-01/A (Genetica della nutrizione, Prof.ssa Fortugno), già MED/03,  si pone l’obiettivo di fornire agli studenti le conoscenze di base della genetica umana e medica e gli strumenti necessari per analizzare ed integrare profili genetici, genomici e nutrizionali allo scopo di porre le basi per un approccio alla nutrizione personalizzata. Verrà approfondito il concetto di variabilità genetica e la relazione binaria tra geni e nutrienti (nutrigenetica e nutrigenomica). L’attenzione sarà focalizzata su patologie ereditarie, sia monogeniche che complesse, che richiedono specifici interventi nutrizionali e sui meccanismi che sono alla base della risposta dell’individuo all’ambiente, e in particolare alla dieta.

Conoscenza e capacità di comprensione

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui e per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale, su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. Avrà inoltre acquisito la conoscenza dei concetti di genetica umana e medica applicata alla nutrizione e dei meccanismi molecolari alla base dell’interazione bidirezionale geni-dieta. A questi fini l’approccio della epidemiologia nutrizionale da una parte e della nutrigenetica dall’altra si collega all’apprendimento fornito dalle conoscenze del corso integrato MEDS-24/B e MEDS-01/A.

Lo studente dovrà essere in grado di illustrare:

-         le principali tecniche di studio epidemiologico relative al disegno ed alla analisi statistica dei dati

-         i concetti di valutazione del rischio e associazione tra eventi

-         l’organizzazione degli studi clinici e degli studi di popolazione

-         la relazione tra alimentazione e patologie

-         la presentazione e la divulgazione dei dati epidemiologici nelle pubblicazioni scientifiche

-         i concetti di base della genetica umana

-         le basi cellulari e molecolari dell’ereditarietà e del flusso dell’informazione genetica

-         la struttura del genoma umano e la variabilità genetica

-         le tecniche molecolari di base e di ultima generazione per lo studio degli acidi nucleici

-         le differenti tipologie di test genetico e le implicazioni etiche ad essi correlate

-         le base biologiche e i modelli di trasmissione di alcune delle principali patologie ereditarie (sia monogeniche che multifattoriali) che richiedono attenzione da parte del nutrizionista (i.e. errori congeniti del metabolismo, intolleranza al lattosio, malattia celiaca, obesità, diabete)

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:

-         comprendere il disegno di uno studio clinico

-         identificare le principali fonti di dati secondari relativi alla nutrizione e di ottenere le informazioni richieste

-         interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica

-         ricercare fonti affidabili

-         riconoscere i principali modelli di ereditarietà dell'uomo attraverso la ricostruzione e l'analisi di alberi genealogici ed esempi selezionati di malattie genetiche

-         stimare il rischio di ricorrenza di malattia genetica all'interno di una famiglia

-         identificare la tipologia di test più adatto per i diversi quesiti clinici/diagnostici

-         comprendere le problematiche relative alla somministrazione dei diversi tipi di test genetico e l’importanza di una consulenza genetica

-         consultare banche dati e risorse disponibili in rete

-         identificare e comprendere le basi biologiche delle principali malattie ereditarie (monogeniche, e multifattoriali) con ricadute nella pratica del nutrizionista

-         conoscere e comprendere gli approcci diagnostici e i bisogni nutrizionali personalizzati per individui con patologie ereditarie

-         comprendere la relazione tra dieta e malattie complesse

Abilità di giudizio

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:

-          applicare le conoscenze acquisite nell’ambito della Genetica Medica alla nutrizione umana.

-          interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica

-          esporre in maniera critica dati scientifici riconosciuti e provati

-          effettuare un’analisi critica dei dati scientifici riguardanti il ruolo della nutrizione umana nella prevenzione di patologie complesse

-          comprendere le diverse strategie diagnostiche e interpretare criticamente i risultati

Abilità di comunicare

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito la capacità di collegare in modo organico i diversi argomenti di epidemiologia e genetica medica nell’ambito della nutrizione umana e di presentarli con un linguaggio scientifico chiaro e appropriato. La familiarità acquisita dagli studenti con gli argomenti trattati nel corso sarà fondamentale per poter applicare e trasmettere queste nozioni in futuro nell’ambiente professionale.

Capacità di apprendimento

Al termine del corso, lo studente avrà compreso l’importanza di un costante aggiornamento nell’ambito della nutrizione personalizzata in quanto scienza in continuo sviluppo. A questo scopo avrà imparato a ricercare e selezionare criticamente informazioni da testi scientifici e dalle banche dati presenti in rete.

CORSO DI EPIDEMIOLOGIA DELLA NUTRIZIONE – Prof.ssa Laura Vitiello 

UNITA’ DIDATTICA 1 - L’APPROCCIO EPIDEMIOLOGICO (1 CFU) 

1. Principi di Epidemiologia  

2. Fattori di rischio e misure di rischio 

3. Causalita? in Epidemiologia  

4. Un caso di intossicazione alimentare 

5. Revisioni sistematiche e Metanalisi 

UNITA’ DIDATTICA 2 - LA SPERIMENTAZIONE CLINICA 1,6 CFU) 

6. La sperimentazione clinica e l'evidence based medicine 

7. Randomizzazione e doppio cieco 

8. Gli studi clinici randomizzati 

9. l disegno dei clinical trials 1 

10. l disegno dei clinical trials 2 

11. Data reporting negli studi clinici 

12. Il disegno adattativo 

13. I trials preventivi 

UNITA’ DIDATTICA 3 - LA CONDUZIONE DI UNO STUDIO CLINICO (1.4 CFU) 

14. Il management dei dati clinici 

15. Il protocollo negli studi clinici 

16. Valutazione della sicurezza di un trattamento 

17. Aspetti etici della ricerca clinica 

18. Valutazione critica degli studi clinici 

19. Ruoli e figure in un Clinical Trial 

20. La conduzione di una sperimentazione clinica farmacologica 

UNITA’ DIDATTICA 4 – NUTRIZIONE E MALATTIE  (1 CFU) 

21. Malnutrizione per eccesso e per difetto 

22. Malnutrizione nell’anziano 

23. Cancro e malattie cardiovascolari 

24. Disturbi del comportamento alimentare 

25. Diabete, Malattie neurodegenerative, Malattie renali 

CORSO DI GENETICA DELLA NUTRIZIONE – Prof. Paola Fortugno  

UNITA’ DIDATTICA 1 – FONDAMENTI DI GENETICA UMANA E MEDICA (1 CFU) 

1.     Fondamenti di genetica umana e medica – parte 1

2.     Fondamenti di genetica umana e medica – parte 2

Concetti e terminologia di base (genoma, cromosoma, cromatina, DNA, RNA, locus, gene, allele, gamete, genotipo, fenotipo, cariotipo, aplotipo, omozigosi, eterozigosi); basi molecolari e cellulari dell’ereditarietà e flusso dell’informazione genetica; basi molecolari dell’epigenetica.

3.     Il Progetto Genoma Umano

4.     La variabilità genetica 

Struttura e funzione dei geni e del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la variabilità interindividuale. Classificazione delle mutazioni/polimorfismi (SNV, indel. riarrangiamenti genici strutturali, mutazioni dinamiche). Cenni sulle banche dati internazionali.  

Tecniche di base per l’analisi molecolare degli acidi nucleici. PCR, Sequenziamento Sanger e di nuova generazione (NGS) e le loro applicazioni cliniche. 

5.     Test genetici 

Costruzione e utilizzo dell’albero genealogico; Principali tipi di test genetici; linee guida per somministrazione analisi genetico molecolari; problematiche etiche 

UNITA’ DIDATTICA 2 - MODELLI DI TRASMISSIONE DELL’EREDITARIETÀ (0.8 CFU) 

6.     Ereditarietà mendeliana 

Leggi di Mendel e modelli di trasmissione ereditaria dei caratteri monogenici: autosomici dominanti e recessivi, legati al cromosoma X dominanti e recessivi 

7.     Meccanismi atipici di ereditarietà 

Penetranza, espressività, pleiotropia, codominanza, semidominanza, imprinting genomico, ereditarietà matrilineare delle mutazioni mitocondriali 

8.     Genetica delle malattie complesse – parte 1

9.     Genetica delle malattie complesse  - parte 2

Genetica quantitativa, modelli genetici di malattie complesse, suscettibilità genetica, interazione tra geni ed ambiente, test genetici predittivi 

UNITA’ DIDATTICA 3 - PATOLOGIE EREDITARIE E NUTRIZIONE (1 CFU) 

10. Errori Congeniti del metabolismo 

-Errori congeniti del metabolismo: definizione, sintomi, terapie e screening neonatali. 

-esempio di malattia del metabolismo degli aminoacidi: Fenilchetonuria 

- esempio di malattia del metabolismo lipidico: Ipercolesterolemia familiare 

11. Reazioni avverse agli alimenti 1  

Le basi genetiche dell’intolleranza al lattosio 

12. Reazioni avverse agli alimenti 2  

Le basi genetiche della malattia Celiaca 

13.  La genetica dell'obesità 

Obesità monogenica, sindromica e multifattoriale 

14.  La genetica del diabete 

Interazioni geni-dieta nel diabete di tipo 1 e 2 

UNITA’ DIDATTICA 4 – LA DIETA E IL DNA (0.2 CFU) 

15. Cenni di nutrigenomica 

 Modalità di esame 

Propedeucticità

L’ordinamento della LM-61 non prevede alcuna propedeuticità     

Prerequisiti 

Conoscenza dei concetti principali relativi alle seguenti discipline: BIOLOGIA CELLULARE, BIOLOGIA MOLECOLARE, BIOCHIMICA, ISTOLOGIA, ANATOMIA, FISIOLOGIA, STATISTICA, PATOLOGIA GENERALE   

Modalità di erogazione del corso:

Il corso è svolto interamente in modalità telematica, con lezioni asincrone (didattica erogativa) e

sincrone (per la didattica sincrona)

Per quanto riguarda la didattica sincrona (DS), il docente comunica in piattaforma, tramite le

sezioni "Avvisi" e “Didattica Sincrona”, le attività programmate in modo coerente con i contenuti del

corso.

Attività didattiche previste

Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica sincrona (DS), saranno

costituite da 7 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (tenuta in

considerazione la necessità di riascolto) e di 2 ora di DS per ciascun CFU.

L'articolazione tra DE e DS, per ciascuna unità didattica, sarà organizzata coerentemente con gli

obiettivi formativi specifici dell’insegnamento.

Attività didattica erogativa (20 ore, 40 ore incluso il riascolto):

• 25 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Epidemiologia (Prof.ssa

Vitiello), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di

riascolto) sempre disponibili in piattaforma.

• 15 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Genetica (Prof. Fortugno),

della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto)

sempre disponibili in piattaforma.

Attività didattica sincrona

• Lezioni frontali svolte in sincrono, della durata di circa 60 minuti ciascuna, per un totale di

20 ore per il modulo di Epidemiologia (prof.ssa Vitiello), e di 6 lezioni per il modulo di

Genetica (prof.ssa Fortugno).

Il calendario per l’anno accademico 2026/2027 è pubblicato dalle docenti in piattaforma

didattica, nella sezione “DIDATTICA SINCRONA”. Le date previste per le sessioni di

didattica sincrona potranno subire variazioni che saranno comunicate tempestivamente.

Nell’ambito di queste lezioni verranno ripresi e approfonditi gli argomenti affrontati nei moduli

asincroni, offrendo agli studenti l’opportunità di chiarire eventuali dubbi relativi ai contenuti del

programma. Saranno inoltre trattati temi di approfondimento riguardanti l’igiene degli alimenti, le

strategie di prevenzione primaria e secondaria delle patologie infettive e cronico-degenerative, le

interazioni tra epigenetica e nutrizione, nonché il ruolo della suscettibilità genetica e del rischio

poligenico nella prevenzione e nella salute.

Attività di autoapprendimento:

Ascolto videolezioni presenti in piattaforma, studio individuale e approfondimento di argomenti

mediante il materiale didattico fornito dal docente.

Saranno disponibili in piattaforma quiz di autovalutazione.

Le docenti si rendono disponibile a chiarire i dubbi formulati dagli studenti nel corso di lezioni

interattive, oppure in incontri individuali su piattaforma Google Meet (previo appuntamento, da

concordare tramite mail indirizzate alle docenti paola.fortugno@uniroma5.it

laura.vitiello@uniroma5.it ).

La Prof.ssa Fortugno riceve gli studenti il martedì, dalle ore 13:30 alle 14:30, previo appuntamento.

La prenotazione può essere effettuata tramite il seguente link Google:

https://calendar.app.google/mt8oZwLzXFWf7cZo7

I seguenti testi a stampa possono essere di supporto allo studio:

- Fondamenti di nutrigenomica e nutrigenetica di Rosita Gabbianelli, Zanichelli

- Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Strachan, Goodship & Chinnery, Zanichelli

- Epidemiologia di base. R. Beaglehole R. Bonita T. Kjellstrom Ed Italiana G. Aggazzotti.

Follini Editore I1 Battaglino, 1-15052 Casalnoceto (AL)

I docenti consigliano l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con

dispense, articoli scientifici e review tratti da alcune delle principali riviste specializzate, che verranno messi a disposizione degli studenti in formato elettronico (PDF) nella sezione

“Documenti”.