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Silvia Frangella
RttBiografia
Ricercatore presso l’Università Telematica San Raffaele Roma dal 2024, afferente al settore MEDS-01/A (Genetica Medica), è specialista in Genetica Medica con consolidata esperienza in ricerca e diagnostica molecolare. Dopo la laurea in Biotecnologie e la laurea magistrale in Biologia Umana a indirizzo genetico-diagnostico, ha conseguito il dottorato in Scienze biomediche di base e sanità pubblica presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica di Roma, premiata per la miglior tesi di dottorato sulla diagnosi genetica di precisione delle encefalopatie epilettiche.
Ha svolto attività di ricerca accademica come assegnista post-doc nell’ambito di progetti nazionali e internazionali, sviluppando competenze avanzate nell’interpretazione delle varianti genomiche, nell’analisi NGS e nella validazione funzionale di geni candidati. Si è occupata della caratterizzazione molecolare di condizioni del neurosviluppo, con particolare riferimento allo spettro autistico, a forme di crescita accelerata associate ad ASD e a sindromi con aumentato rischio tumorale.
Ha ricoperto incarichi professionali come biologo genetista, occupandosi di consulenza genetica pre e post-test e diagnostica molecolare. Attualmente l’attività scientifica si concentra sulla genetica medica e genomica funzionale, con particolare interesse per la caratterizzazione genetico-molecolare della malattia di Parkinson e dei parkinsonismi mediante approcci NGS, nell’ambito del progetto PARK-NET 3. Ulteriori linee riguardano i meccanismi molecolari delle patologie rare, incluse le epilessie genetiche dell’adulto, le canalopatie e le encefalopatie epilettiche associate a espansioni dinamiche, come FAME2, le patologie da instabilità di sequenze ripetute e le condizioni di interesse cardiogenetico. È inoltre coinvolta in un progetto dedicato allo studio molecolare del gene SVIL e alla caratterizzazione di varianti candidate. Parallelamente, si occupa di genomica funzionale integrando dati molecolari e fenotipici nella definizione dei quadri clinici complessi.
È titolare del modulo “Genetica Medica” nell’insegnamento “Biochimica e Genetica della nutrizione e nutraceutica”, membro del GdL “Citogenetica e Citogenomica” della Commissione “Biologia e Genetica Forense OBC” dell’Ordine dei Biologi della Calabria e cultore della materia per il settore MED/13. Autrice di pubblicazioni scientifiche indicizzate, orienta la propria attività verso la traslazionalità dei risultati e la pratica clinica.
Facoltà
Materia d'insegnamento
Biochimica e Genetica della nutrizione e nutraceutica - modulo di Genetica Medica
