Silvia Frangella

Ricercatore presso l’Università Telematica San Raffaele Roma dal 2024, afferente al settore scientifico-disciplinare MEDS‑01/A (Genetica Medica), è specialista in Genetica Medica con una consolidata esperienza nella ricerca e nella diagnostica molecolare. Dopo la laurea triennale in Biotecnologie e la laurea magistrale in Biologia Umana con indirizzo genetico-diagnostico, ha conseguito un dottorato di ricerca in Scienze biomediche di base e sanità pubblica presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica di Roma, distinguendosi con il premio per la miglior tesi di dottorato sulla diagnosi genetica di precisione delle encefalopatie epilettiche.

Ha svolto attività di ricerca accademica come assegnista post-doc, partecipando a progetti nazionali e internazionali e sviluppando competenze avanzate nell’interpretazione delle varianti genomiche, nell’analisi NGS e nella validazione funzionale di geni candidati. Si è occupata della caratterizzazione molecolare in condizioni del neurosviluppo, con particolare riferimento allo spettro autistico, alle forme di crescita accelerata/ASD e alle sindromi associate a un aumentato rischio tumorale, contribuendo allo sviluppo di percorsi di diagnosi genetica di precisione.

Ha ricoperto incarichi professionali come biologo genetista, occupandosi di consulenza genetica pre e post-test e di diagnostica molecolare. Attualmente l'attività scientifica si concentra sui meccanismi molecolari delle malattie ereditarie, con interesse per le epilessie genetiche dell’adulto – incluse le forme da espansioni ripetute dinamiche (come le forme tipo FAME2) – per le patologie da instabilità del DNA ripetuto e per le condizioni di interesse cardiogenetico. Parallelamente, si occupa di genomica funzionale con l’obiettivo di integrare dati molecolari e fenotipici nella definizione dei quadri clinici complessi.

È titolare del corso elettivo magistrale “Genomica applicata alle Scienze della Nutrizione”, cultore della materia per il settore MED/13 e membro della Commissione “Biologia e Genetica Forense” dell’Ordine dei Biologi (OBC). Autrice di pubblicazioni scientifiche indicizzate, orienta la sua ricerca verso la traslazionalità dei risultati, a beneficio della pratica clinica e dei pazienti.