phone icon Chiamaci {{ numero_verde }}
Università San Raffaele Roma
  • Ateneo arrow
  • Offerta formativa arrow
  • Ricerca arrow
  • Iscrizione arrow
  • Studenti e Aziende arrow
  • Notizie
  • Sedi arrow
{{ numero_verde }} phone icon

Ateneo

Ateneo arrow

Offerta formativa

Offerta Formativa arrow

Ricerca

Ricerca arrow

Iscrizione

Immatricolazione arrow

Studenti e Aziende

Studenti E Aziende arrow

Sedi

Sedi E Contatti arrow

Corsi di Laurea Triennale

Corsi di Laurea Triennale arrow

Corsi di Laurea Magistrale

Corsi di Laurea Magistrale arrow
Home Freccia destra Scienze Biologiche L-13 Freccia destra Matematica, Statistica e Bioinformatica

Scienze Biologiche L-13

Matematica, Statistica e Bioinformatica

Settore scientifico disciplinare Numero crediti formativi (CFU) Docente
MAT/06 - INF/01 (MATH-03/B - INFO-01/A) 12 Leonardo Buscarini

Modalità di accertamento dei risultati di apprendimento acquisiti dallo studente

 L'acquisizione dei risultati di apprendimento previsti viene accertata attraverso: le attività di autovalutazione associate ad ogni video-lezione, i test associati alla didattica sincrona, la prova intermedia online e la prova finale in presenza.

-    Test di autovalutazione: i test di autovalutazione permettono allo studente di monitorare la comprensione degli argomenti somministrati ed eventualmente di attivarsi per colmare le lacune.

-       Test post-didattica sincrona: I test successivi alla didattica sincrona verificano l’applicazione delle conoscenze in situazione guidata e la capacità di apprendimento autonomo. Consentono di osservare l’uso operativo dei saperi e la capacità di trasferimento.

-       La prova intermedia online e la prova finale in presenza: consente una verifica sistematica e standardizzata delle conoscenze disciplinari e della comprensione concettuale e permette di valutare l’autonomia di giudizio, ovvero la capacità di formulare valutazioni motivate e sostenere argomentazioni critiche.

Modalità di esame

La valutazione finale avverrà nelle date d’appello previste dall’Ateneo e pubblicate in piattaforma, in modalità scritta online (prova in itinere), scritta strutturata in presenza.

Propedeuticità

Non sono previste propedeuticità.

Prerequisiti

Per l'insegnamento non sono previsti prerequisiti specifici.

Organizzazione didattica

Modalità di erogazione del corso:

Il corso si articola in 2 moduli. Sono comprese videolezioni e attività di didattica interattiva. I contenuti delle videolezioni sono parte integrante del programma d’esame, ma per numerosi argomenti sono necessari ulteriori approfondimenti ed è raccomandata la consultazione dei libri di testo indicati dai docenti. 

Attività didattiche previste:

Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica sincrona (DS per cui è prevista premialità), saranno costituite da 7 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (5 ore, tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 2 ore di DS per ciascun CFU. 

Le lezioni di Didattica sincrona sono facoltative verranno ripetute nei due semestri (I semestre da Set a Gen, II semestre da Feb a Lug).

 

Attività didattica erogativa (30 ore):

·       60 lezioni frontali videoregistrate, della durata di circa 30 minuti ciascuna, sempre disponibili in piattaforma (ogni videolezione corrisponde a 1 ora di didattica erogativa considerando la necessità di riascolto).

 

Attività didattica sincrona (24 ore per ciascun semestre):

Si organizzano 24 incontri da 1 ora ciascuno interattivi periodici in videoconferenza nella sezione dedicata Didattica Sincrona su tematiche specifiche del programma o di approfondimento.

 

Attività di autoapprendimento:

•    test di autovalutazione con domande a scelta multipla, alla fine di ogni modulo

 

L'articolazione tra DE e DS, per ciascun modulo, sarà organizzata coerentemente con gli obiettivi formativi specifici dell’insegnamento.

Ricevimento studenti

Ricevimento Prof. Baranzini (modulo di Matematica e Statistica): ricevimento su appuntamento previo accordo con il docente via mail istituzionale

Ricevimento Prof. Buscarini (modulo di Bioinformatica): dal lunedì al venerdì a distanza su Zoom, dalle ore 9.30 alle ore 17.30, previo accordo via mail istituzionale

Obiettivi Formativi

Il corso fornisce allo studente conoscenze di base di matematica, statistica ed elementi di bioinformatica. Per la parte di matematica lo studente svilupperà le capacità di comprendere gli aspetti essenziali del ragionamento matematico e della metodologia matematica. Lo studente affronterà i concetti base della teoria delle funzioni regolari e sarà introdotto al calcolo differenziale ed integrale. Completano la formazione la formazione l’acquisizione dei fondamenti della statistica descrittiva e l’introduzione al calcolo delle probabilità.

Per l’ambito bioinformatico, il corso introduce il ruolo della bioinformatica nell’analisi dei dati biologici. Lo studente acquisirà conoscenze sulle principali banche dati biologiche e bibliografiche e sulle strategie di ricerca. Saranno trattati gli allineamenti di sequenze nucleotidiche e proteiche, sia a coppie sia multipli. Il corso approfondirà algoritmi globali e locali, metodi esaustivi ed euristici, matrici di sostituzione e penalità di gap. Verranno presentati strumenti come FASTA, BLAST, PSI-BLAST e Clustal Omega per l’analisi di similarità e omologia. Saranno introdotti concetti come profili PSSM, modelli HMM e strategie per riconoscere omologhi distanti, domini e motivi funzionali. La formazione sarà completata da cenni alla predizione strutturale delle proteine, incluse AI, reti neurali, machine & deep learning e AlphaFold.

Risultati di apprendimento attesi

Conoscenza e capacità di comprensione

Lo studente dovrà avere acquisito la conoscenza e capacità di comprensione:

-       degli aspetti essenziali del calcolo e dell’algebra;

-       i principi del calcolo differenziale ed integrale;

-       del ruolo della bioinformatica nell’analisi, organizzazione e interpretazione dei dati biologici;

-       della struttura e dell’utilizzo delle principali banche dati biologiche e bibliografiche, incluse le strategie di ricerca e interrogazione;

-       dei principi dell’allineamento di sequenze biologiche e dell’impiego di strumenti bioinformatici, inclusi approcci basati su profili, modelli probabilistici e intelligenza artificiale per l’analisi funzionale e strutturale delle proteine.

 

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Lo studente dovrà sviluppare la capacità di applicare le conoscenze acquisite con particolare riferimento:

-       all’applicazione dei principi di matematica per la risoluzione dei problemi tipici del settore;

-       all’applicazione dei concetti base di statistica per la valutazione della ricerca e l’analisi dei problemi tipici della biologia;

-       all’utilizzo delle principali banche dati biologiche e bibliografiche per la ricerca, il recupero e l’interpretazione di informazioni;

-       all’applicazione di strumenti bioinformatici per l’analisi di sequenze nucleotidiche e proteiche, inclusi allineamenti, ricerca di omologia e identificazione di motivi funzionali;

-       alla comprensione dell’impiego di approcci computazionali e di intelligenza artificiale, incluse reti neurali e strumenti per la predizione strutturale delle proteine.

Abilità di giudizio

Lo studente dovrà aver acquisito capacità di giudizio critico nell’applicazione delle conoscenze acquisite nei vari ambiti della biologia. In particolare, dovrà orientarsi correttamente nell’applicazione dei principi fondamentali per la risoluzione dei problemi individuando adeguatamente le strategie di lavoro.

Abilità di comunicare

Lo studente svilupperà con l’aiuto dei docenti la capacità di sintesi e correlazione tra i vari argomenti, utilizzando un linguaggio scientifico appropriato ai fini di una comunicazione puntuale e rigorosa anche con altri specialisti.

Capacità di apprendimento

Lo studente dovrà aver acquisito le basi per mantenere una capacità di apprendimento adeguata all’approfondimento e aggiornamento continuo delle proprie competenze in particolare per quanto riguarda la scelta delle statistiche opportune alla descrizione di particolari fenomeni oggetto di studio e l’aggiornamento continuo dei tools utili per il suo lavoro.

Lo studente acquisirà le competenze e conoscenze per comunicare in maniera efficace attraverso strumenti digitali.

Programma del corso

Modulo I – Matematica e statistica

·       Insiemi e sottoinsiemi. Operazioni e relazioni fra insiemi. Principali insiemi numerici. Rapporti. Proporzioni. Percentuali. Potenze. Logaritmi. La notazione scientifica

·       Variabili. Coordinate cartesiane. Il piano cartesiano. Dalla tabella al grafico. Proporzionalità diretta. Proporzionalità inversa. I vettori. Rappresentazione e calcolo vettoriale. Definizione, esistenza, caratteristiche e rappresentazione grafica delle funzioni elementari. Retta. Funzioni polinomiali. Funzioni fratte. Funzioni esponenziale e logaritmica. Funzioni trigonometrche.

·       Definizione, principali teoremi ed operazioni sui limiti. Limiti delle funzioni elementari. Limiti notevoli. Progressioni. Serie. Serie aritmetica e serie geometrica.

·       Definizione, significato geometrico, esistenza della funzione derivata. Derivate delle funzioni elementari. Principali teoremi ed operazioni sulle derivate. Elementi di calcolo integrale: definizione, significato geometrico, teorema fondamentale. Alcune primitive di funzioni elementari.

·       Raccolta e presentazione dei dati. Principali indici di posizione e di dispersione nella statistica descrittiva. Tipi di variabili statistiche. Teoria della Misura. Precisione e accuratezza di un procedimento di misurazione. Errore casuale ed errore sistematico. Frequenze e intervalli di frequenza. Le rappresentazioni grafiche: i principali tipi di diagrammi e il loro utilizzo.

·       Introduzione al calcolo delle probabilità. Definizioni, concetti, primi teoremi.

 

Modulo II – Bioinformatica

  • Metodi di confronto e allineamento di sequenze biologiche, sia globali che locali, per l’identificazione di similarità evolutive e funzionali;
  • Principali algoritmi e strumenti per l’allineamento di sequenze: algoritmi esaustivi, euristici e applicazioni di FASTA, BLAST, Clustal e PSI-BLAST;
  • Banche dati biologiche di sequenze e strutture: caratteristiche, classificazione e modalità di interrogazione;
  • Struttura, consultazione e utilizzo delle banche dati biologiche, con query avanzate e operatori booleani;
  • Matrici di sostituzione e profili di consenso per la valutazione della similarità: PAM, BLOSUM, PSSM;
  • Allineamenti multipli di sequenze, costruzione di alberi filogenetici e identificazione di motivi funzionali conservati;
  • Modelli probabilistici per l’analisi di sequenze: catene di Markov, HMM e strategie per l’annotazione funzionale;
  • Tecniche di predizione strutturale di proteine: modelli statistici, reti neurali, homology modelling e Deep Learning.

Testi consigliati

Il docente stabilisce la necessità di integrare il materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con i seguenti testi, cui il docente può fare riferimento durante le lezioni:

Modulo I

-       Matematica di base - Seconda edizione. Autori: Anna Maria Bigatti, Lorenzo Robbiano. Zanichelli Editore

-       Statistica di base. Autore: Moore D.S. Editore: APOGEO

-       Elementi di Matematica. Autore: Marcellini P., Sbordone C. Editore: Liguori

Modulo II

  • Helmer Citterich M, Ferrè F, Pavesi G, Romualdi C, Pesole G, Fondamenti di Bioinformatica, Zanichelli, Bologna, 2018
  • Pascarella S, Paiardini A, Bioinformatica. Dalla sequenza alla struttura delle proteine, Zanichelli, Bologna, 2010
  • Materiale didattico fornito dal docente e i relativi articoli scientifici indicati

Lezioni

Richiami di geometria

Angoli

Dalla Teoria alla Pratica: Definizione, Ruolo e Sfide della Bioinformatica

Strumenti matematici 1

Le banche dati biologiche: Struttura, Tipologie e Utilizzo

Strumenti matematici 2

Tecniche di Ricerca nei Database Biologici e Bibliografici: Operatori Booleani, PubMed e Valutazione Scientifica

Strumenti di base: equazioni

Allineamento di Sequenze Biologiche: Fondamenti, Metodi e Applicazioni

Teoria degli insiemi

Tecniche e Strategie di Allineamento di Sequenze Biologiche

Esercitazione: Insiemi

Allineamento di Sequenze tramite Matrici di Punti: Principi, Applicazioni e Riduzione del Rumore di Fondo

Il piano cartesiano

Fondamenti dell\'allineamento e metodi di valutazione

Elementi di calcolo vettoriale

Matrici di Sostituzione e Divergenza Evolutiva: Approcci per la Valutazione della Similarit

Esercitazione: piano cartesiano e vettori

Metodi di Allineamento di Sequenze: approcci Esaustivi ed Euristici

Le funzioni

Algoritmi di Programmazione Dinamica ed Euristici: Needleman-Wunsch, Smith-Waterman, FAST-All & BLAST

Funzioni elementari 1

Allineamento Globale e Locale: Differenze, Applicazioni e Metodi Computazionali

Funzioni elementari 2

Allineamenti Multipli in Bioinformatica: Confronto, Conservazione e Funzione

Esercitazione: Studio di funzioni 1

MSA e Clustal Omega: Strategie di Allineamento e Costruzione di Alberi Filogenetici

Esercitazione: Studio di funzioni 2

Analisi Bioinformatica degli Omologhi Proteici: Allineamenti Multipli, Matrici di Sostituzione e Profili PSSM

Esercitazione: La funzione modulo

MSA, PSSM e Accuratezza degli Algoritmi Bioinformatici

Limiti di funzione

Costruzione e Ottimizzazione della PSSM: Frequenze, Sostituzioni e Penalit

Esercitazione: Limiti

Utilizzo delle PSSM: Allineamento Sensibile e Gestione Posizione-Specifica dei Gap

Successioni e Serie numeriche

PSI-BLAST e PSSM: Identificazione Iterativa di Omologhi Evolutivi Distanti

Esercitazione: Successioni e Serie numeriche

Dai Profili alle Catene di Markov: Modellare le Sequenze Biologiche

Derivate

Teoria dei Grafi e Modellazione Markoviana di Sequenze Biologiche

Esercitazione: Derivate

HMM: Teoria, Meccanismi Probabilistici e Applicazioni nell'Analisi delle Sequenze Biologiche

Fondamenti di calcolo integrale

Modellare un allineamento multiplo con HMM: struttura, stati ed emissioni

Esercitazione: gli integrali

Motivi funzionali nelle sequenze biologiche: significato, esempi e strumenti per il riconoscimento

Statistica: Concetti di base

Modelli computazionali e strategie integrate per l'identificazione dei motivi funzionali nelle sequenze biologiche

Frequenze

Predizione della struttura secondaria delle proteine: dai metodi statistici alle reti neurali

Rappresentazione grafica

Apprendimento Automatico e Predizione Biologica: il Ruolo delle Reti Neurali

Indici

Reti Neurali e Deep Learning per l'Analisi delle Sequenze Proteiche

Esercitazione: Statistica di base

Predizione Computazionale della Struttura 3D delle Proteine: Metodi Classici, Approcci Moderni e Applicazione dell?Homology Modeling

Calcolo combinatorio

Tecniche Avanzate di Predizione Strutturale

Probabilità

Dalla Validazione Strutturale al Futuro dell'Intelligenza Artificiale nella Predizione delle Proteine: Dal CASP ad AlphaFold 3

La distribuzione normale