Ingegneria Informatica e dell’Intelligenza Artificiale Applicata LM-32

Il docente consiglia l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni dimostrative su Google Colab) con i seguenti testi, a cui il docente può fare riferimento durante le lezioni:

• Arthur M. Lesk “Introduction to Bioinformatics”, Oxford University Press (testo di riferimento per i fondamenti di bioinformatica)
• Aurélien Géron “Hands-On Machine Learning with Scikit-Learn, Keras, and TensorFlow”, O’Reilly Media (per le basi di machine learning e deep learning)
• Documentazione ufficiale delle librerie utilizzate nel corso: BioPython (biopython.org), Hugging Face Transformers (huggingface.co/docs), PyTorch (pytorch.org/docs), scikit-learn (scikit-learn.org), RDKit (rdkit.org)

Le videolezioni e il materiale fornito durante il corso saranno comunuque più che sufficienti per poter affrontare domande e esame finale.

Modulo 1: Cos’e’ la Bioinformatica e perche’ serve l’AI (1 CFU)

• Lezione 1: Benvenuti: cosa faremo in questo corso
• Lezione 2: I dati biologici: DNA, proteine, cellule, immagini
• Lezione 3: L’Intelligenza Artificiale in 30 minuti
• Lezione 4: LLM e AI generativa: come cambiano la bioinformatica
• Lezione 5 [Colab]: Primi passi con Python e i dati biologici

Modulo 2: Basi di Machine Learning con dati biologici (1 CFU)

• Lezione 6: Come il computer vede i dati biologici
• Lezione 7: Classificazione: insegnare al computer a distinguere
• Lezione 8: Altre tecniche di ML e il problema dello sbilanciamento
• Lezione 9 [Colab]: Classificare varianti genetiche con Random Forest
• Lezione 10 [Colab]: Usare un LLM per interpretare i risultati

Modulo 3: Deep Learning: reti neurali per la biologia (1 CFU)

• Lezione 11: Dalle reti neurali semplici al deep learning
• Lezione 12: CNN e RNN: estrarre pattern da sequenze e immagini
• Lezione 13: Il Transformer: l’architettura che ha cambiato tutto
• Lezione 14 [Colab]: Usare ESM-2 per analizzare proteine
• Lezione 15 [Colab]: Predire interazioni tra proteine

Modulo 4: I Large Language Model nella bioinformatica (1 CFU)

• Lezione 16: Foundation model: addestrare una volta, usare per tutto
• Lezione 17: AlphaFold: la rivoluzione nella predizione delle strutture
• Lezione 18: Usare LLM generalisti per la bioinformatica
• Lezione 19 [Colab]: Un LLM che interroga la letteratura biomedica
• Lezione 20 [Colab]: AlphaFold DB e analisi strutturale con LLM

Modulo 5: AI Generativa: creare molecole e proteine (1 CFU)

• Lezione 21: Modelli generativi: l’AI che crea
• Lezione 22: Scoprire nuovi farmaci con l’AI generativa
• Lezione 23: Progettare proteine che non esistono in natura
• Lezione 24 [Colab]: Generare molecole e valutarle
• Lezione 25 [Colab]: Generare nuove proteine con ProtGPT2

Modulo 6: AI e immagini biomediche (1 CFU)

• Lezione 26: L’imaging biomedico: tipi di immagini e sfide
• Lezione 27: Come le reti neurali analizzano le immagini
• Lezione 28: AI generativa per l’imaging biomedico
• Lezione 29 [Colab]: Classificare immagini istologiche con deep learning
• Lezione 30 [Colab]: Interpretare le predizioni con un LLM multi-modale

Modulo 7: Integrare dati biologici diversi - multi-omica (1 CFU)

• Lezione 31: Perche’ un solo tipo di dato non basta
• Lezione 32: Metodi per combinare dati multi-omici
• Lezione 33: LLM e foundation model per dati multi-omici
• Lezione 34: Caso studio: sottotipi tumorali da dati multi-omici
• Lezione 35 [Colab]: Integrazione multi-omica su dati TCGA

Modulo 8: Pipeline, etica e futuro dell’AI in bioinformatica (1 CFU)

• Lezione 36: Come si costruisce una pipeline bioinformatica
• Lezione 37: LLM come orchestratori: agenti AI per la bioinformatica
• Lezione 38: Etica, bias e regolamentazione dell’AI in bioinformatica
• Lezione 39: Il futuro: dove sta andando l’AI in bioinformatica
• Lezione 40 [Colab]: Una pipeline completa dall’inizio alla fine

L’insegnamento si propone di promuovere l’apprendimento della bioinformatica e la capacità di applicare modelli di intelligenza artificiale, con particolare attenzione ai Large Language Model e all’AI generativa, per l’analisi di dati genetici, proteomici e metabolomici. Il corso affronta l’elaborazione di immagini biomediche, l’integrazione di dati multi-omici e l’impiego di foundation model biologici (ESM-2, AlphaFold, DNABERT). Vengono presentate le librerie e i framework più utilizzati (PyTorch, Hugging Face Transformers, BioPython, scikit-learn, RDKit) per sviluppare approcci computazionali capaci di combinare diverse fonti di dati (genomici, trascrittomici, epigenomici) in analisi unificate. Il corso include esercitazioni dimostrative su Google Colab in cui vengono mostrate applicazioni pratiche di tecniche di machine learning e deep learning su dati biologici reali, analisi di dataset genomici e proteomici, progettazione di modelli per la predizione di interazioni molecolari e sviluppo di pipeline per l’analisi di big data biologici.

L’insegnamento contribuisce anche al potenziamento delle capacità trasversali Autonomia di giudizio, Abilità comunicative e Capacità di apprendimento degli studenti nell’ambito dell’intelligenza artificiale applicata alla bioinformatica.

Risultati di apprendimento attesi

Conoscenza e capacità di comprensione

• Conoscenza e comprensione dei principi fondamentali della bioinformatica e delle principali tipologie di dati biologici (genomici, proteomici, metabolomici).
• Conoscenza delle architetture di deep learning (CNN, RNN, Transformer, GNN) e dei foundation model biologici (ESM-2, AlphaFold, DNABERT, ProtGPT2).
• Conoscenza del linguaggio Python e delle principali librerie per la bioinformatica computazionale (BioPython, scikit-learn, PyTorch, Hugging Face Transformers, RDKit).
• Comprensione dei Large Language Model (LLM) e dell’AI generativa applicati alle scienze della vita, inclusi modelli per la generazione di molecole e proteine.
• Comprensione delle problematiche relative all’integrazione di dati multi-omici e delle metodologie computazionali per combinare dati genomici, trascrittomici ed epigenomici in analisi unificate.
• Comprensione delle tecniche di elaborazione di immagini biomediche con AI e delle problematiche etiche legate all’uso dell’intelligenza artificiale in ambito biomedico.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

• Capacità di applicare tecniche di machine learning e deep learning per l’analisi di dati genomici, proteomici e di immagini biomediche.
• Capacità di utilizzare foundation model biologici e LLM generalisti come strumenti per l’analisi, l’interpretazione e la sintesi di dati e risultati bioinformatici.
• Capacità di progettare e implementare pipeline bioinformatiche che integrino modelli di AI, dati multi-omici e strumenti di analisi computazionale.

Abilità di giudizio

Lo studente acquisirà la capacità di integrare le conoscenze e gestire la complessità delle applicazioni dell’AI alla bioinformatica, nonché di formulare giudizi sulla base di informazioni limitate o incomplete.

Lo studente sarà inoltre in grado di riflettere sulle responsabilità sociali ed etiche collegate all’applicazione dell’AI a dati biologici e contesti biomedici, inclusi i temi di bias, riproducibilità e privacy dei dati genomici.

Abilità di comunicare

Capacità di motivare le scelte metodologiche prendendo come riferimento studi scientifici nell’ambito della bioinformatica e dell’AI applicata alle scienze della vita. Capacità di descrivere e commentare le conoscenze acquisite, adeguando le forme comunicative sia ad interlocutori specialisti che non specialisti.

Capacità di apprendimento

Capacità di riportare casi di studio nell’ambito dell’AI applicata alla bioinformatica. Capacità di aggiornamento autonomo attraverso la consultazione di pubblicazioni scientifiche, documentazione di tool bioinformatici e risorse online quali banche dati biologiche e repository di modelli pre-addestrati.

Attività didattiche previste

Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica interattiva (DI), saranno costituite da 4,5 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 2 ore di DI per ciascun CFU.

Attività didattica erogativa (20 ore):

• 40 lezioni frontali videoregistrate, della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma. Di queste, 13 lezioni sono esercitazioni dimostrative su Google Colab.

Il calendario dell'attività sincrona riportato di seguito è da intendersi totalmente provvisorio.

Attività didattica interattiva (16 ore):

Le attività di didattica interattiva si svolgeranno mediante l’utilizzo di strumenti di videoconferenza sincrona secondo il calendario seguente:

Settembre 2025: 2 lezioni da 2 ore

1. Laboratorio Python per la bioinformatica: BioPython, pandas, scikit-learn, API di LLM
2. Classificazione di varianti genomiche con Random Forest e interpretazione con LLM

Ottobre 2025: 2 lezioni da 2 ore

1. Embedding proteici con ESM-2 e predizione di interazioni proteina-proteina
2. Costruzione di un sistema RAG per la letteratura biomedica con LangChain e Claude

Novembre 2025: 2 lezioni da 2 ore

1. AI generativa: generazione di molecole con RDKit e proteine con ProtGPT2
2. Classificazione di immagini istologiche con deep learning e Grad-CAM

Dicembre 2025: 2 lezioni da 2 ore

1. Integrazione multi-omica su dati TCGA con autoencoder
2. Pipeline bioinformatica completa: da una lista di geni a un report interpretativo con LLM

Febbraio 2026: 2 lezioni da 2 ore

1. Laboratorio Python per la bioinformatica: BioPython, pandas, scikit-learn, API di LLM
2. Classificazione di varianti genomiche con Random Forest e interpretazione con LLM

Marzo 2026: 2 lezioni da 2 ore

1. Embedding proteici con ESM-2 e predizione di interazioni proteina-proteina
2. Costruzione di un sistema RAG per la letteratura biomedica con LangChain e Claude

Aprile 2026: 2 lezioni da 2 ore

1. AI generativa: generazione di molecole con RDKit e proteine con ProtGPT2
2. Classificazione di immagini istologiche con deep learning e Grad-CAM

Maggio 2026: 2 lezioni da 2 ore

1. Integrazione multi-omica su dati TCGA con autoencoder
2. Pipeline bioinformatica completa: da una lista di geni a un report interpretativo con LLM

Modalità di accertamento dei risultati di apprendimento acquisiti dallo studente

Per valutare le capacità acquisite nel governare le nozioni apprese e nel creare connessioni tra i diversi argomenti del corso, lo studente sarà sottoposto a una prova scritta e/o orale da svolgere in presenza o a distanza e alla valutazione di un progetto pratico da consegnare prima dell’esame. Attraverso il colloquio oppure la prova scritta sarà valutata la conoscenza degli elementi di carattere teorico relativi all’applicazione dell’AI alla bioinformatica, mentre la valutazione del progetto valuterà la capacità di applicazione pratica delle nozioni acquisite su dati biologici reali.

Modalità di esame

Al termine del corso è previsto lo svolgimento di un esame di profitto composto da una parte progettuale e da una prova teorica.

La valutazione della prova teorica andrà a fare media aritmetica con la valutazione del progetto pratico richiesto. Lo svolgimento del progetto è obbligatorio e il conseguimento di una votazione sufficiente (18/30) costituisce prerequisito per l’accesso alla prova teorica.

Il progetto pratico è volto a dimostrare la capacità da parte dello studente di applicare tecniche di AI a un problema bioinformatico, utilizzando dati biologici reali e almeno un modello di machine learning, deep learning o LLM.

Lo studente dovrà sostenere una prova teorica volta a dimostrare la conoscenza degli argomenti trattati durante le lezioni ed in particolare dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze teoriche relative all’applicazione dell’AI alla bioinformatica, ai foundation model biologici, all’analisi di dati omici e alle problematiche etiche connesse.

Sarà possibile svolgere l’esame teorico in due modalità: nelle sedi decentrate mediante lo svolgimento su supporto informatico (tablet appositamente dedicati) di un quiz a risposta multipla che prevede n°30 domande a risposta multipla più una 31esima domanda che verrà conteggiata solo in caso di risposte corrette a tutte le domande precedenti e che servirà per il conseguimento della lode;

In presenza nelle sede di Roma in questo caso l’esame potrà essere in forma esclusivamente orale o composto da un test scritto e da un breve colloquio orale. 

Propedeuticità

Come da regolamento del corso di studi, non sono previste propedeuticità.

Prerequisiti

Fondamenti di programmazione in Python

Nozioni di base di statistica e probabilità

Concetti fondamentali di biologia molecolare (DNA, proteine, geni)