Scienze Biologiche L-13

L'acquisizione dei risultati di apprendimento previsti viene accertata attraverso: le attività di autovalutazione associate ad ogni video-lezione, i test associati alla didattica sincrona, la prova intermedia online e la prova finale in presenza.

-    Test di autovalutazione: i test di autovalutazione permettono allo studente di monitorare la comprensione degli argomenti somministrati ed eventualmente di attivarsi per colmare le lacune.

-   Test post-didattica sincrona: I test successivi alla didattica sincrona verificano l’applicazione delle conoscenze in situazione guidata e la capacità di apprendimento autonomo. Consentono di osservare l’uso operativo dei saperi e la capacità di trasferimento.

-     La prova intermedia online e la prova finale in presenza: consente una verifica sistematica e standardizzata delle conoscenze disciplinari e della comprensione concettuale e permette di valutare l’autonomia di giudizio, ovvero la capacità di formulare valutazioni motivate e sostenere argomentazioni critiche.

La valutazione finale avverrà nelle date d’appello previste dall’Ateneo e pubblicate in piattaforma, in modalità scritta online (prova in itinere), scritta strutturata in presenza.

Propedeuticità

Non sono previste propedeuticità.

 

Prerequisiti

È necessario avere acquisito e assimilato le seguenti conoscenze fornite dai corsi di “Matematica”, “Chimica generale ed inorganica” e “Citologia e istologia”:

• Conoscenze elementari di matematica e statistica

• Conoscenze elementari di chimica, biochimica e biologia molecolare

• Basi di biologia generale: struttura della cellula, ciclo cellulare, mitosi e meiosi.

Il corso si articola in 1 solo modulo comprendente videolezioni, attività di didattica sincrona e varie attività di didattica interattiva. È requisito essenziale per preparare al meglio l'esame seguire le lezioni del corso per l'intera durata della registrazione. È inoltre fortemente consigliata la consultazione dei libri di testo indicati. Essi costituiscono, infatti, un valido ausilio per la comprensione e l’approfondimento dei vari argomenti.

 

Attività didattiche previste

Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica sincrona (DS per cui è prevista premialità), saranno costituite da 7 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (5 ore, tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 2 ore di DS per ciascun CFU. Le lezioni di Didattica sincrona sono facoltative verranno ripetute nei due semestri (I semestre da Set a Gen, II semestre da Feb a Lug).

 

Attività didattica erogativa (17 ore e 30 minuti):

·      35 lezioni frontali videoregistrate, della durata di circa 30 minuti ciascuna, sempre disponibili in piattaforma (ogni videolezione corrisponde a 1 ora di didattica erogativa considerando la necessità di riascolto).

 

Attività didattica sincrona (14 ore per ciascun semestre):

·      Si organizzano 14 incontri da 1 ora ciascuno, interattivi e periodici, in videoconferenza nella sezione dedicata Didattica Sincrona, su tematiche specifiche del programma o di approfondimento. Gli incontri accompagnano l'intero sviluppo del corso, dai fondamenti della genetica formale e dell'ereditarietà mendeliana fino alla genetica molecolare, alla genomica e alla genetica delle popolazioni, privilegiando i nuclei concettuali che più beneficiano del confronto diretto e dell'applicazione guidata. Parte degli incontri è dedicata a esercitazioni pratiche in modalità sincrona, della durata di circa 60 minuti ciascuna, finalizzate all'applicazione dei concetti teorici, con esercizi sull'ereditarietà mendeliana, sull'associazione e la mappatura genica, sui test statistici, sull'analisi di pedigree e interazioni geniche e sulla genetica delle popolazioni. La partecipazione, sebbene non obbligatoria, è fortemente consigliata. Per la didattica sincrona è prevista una premialità e, in aggiunta ad essa, la partecipazione attiva alle lezioni potrà concorrere a modificare positivamente il voto finale, secondo la valutazione discrezionale del docente.

 

Attività di autoapprendimento:

•    test di autovalutazione con domande a scelta multipla, alla fine di ogni modulo

L'articolazione tra DE e DS, per ciascun modulo, sarà organizzata coerentemente con gli obiettivi formativi specifici dell’insegnamento.

     

I docenti sono reperibili via email per appuntamento in piattaforma nel Ricevimento Online su Meet presente in piattaforma didattica.

La Prof.ssa Fortugno riceve gli studenti il martedì, dalle ore 13:30 alle 14:30, previo appuntamento. La prenotazione può essere effettuata tramite il seguente link Google: https://calendar.app.google/mt8oZwLzXFWf7cZo7

 

Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire una comprensione dei principi fondamentali della genetica formale, molecolare e di popolazione, attraverso la conoscenza delle caratteristiche strutturali e funzionali del materiale genetico, delle regole dell’ereditarietà e delle sue basi molecolari. Con l’obiettivo di sviluppare capacità analitiche e critiche nell'interpretazione dei dati genetici e nell'applicazione di concetti genetici a problemi biologici, verranno analizzati e approfonditi gli esperimenti che hanno condotto alle attuali conoscenze.

Verrà esaminata l'importanza della genetica nell'ambito della biologia, della medicina e delle biotecnologie, in modo tale da fornire agli studenti strumenti di base per approfondire le applicazioni degli approcci genetici in ambito sanitario e ambientale.

Al termine del corso, gli studenti saranno in grado di dimostrare una comprensione approfondita delle teorie e dei principi fondamentali della genetica, inclusi i meccanismi molecolari che regolano l'ereditarietà e l'espressione genica. Saranno inoltre in grado di comprendere le principali applicazioni della genetica e le sue implicazioni etiche nell’ambito della medicina, delle biotecnologie sanitarie e ambientali e dell’evoluzione.

La partecipazione alle esercitazioni, attraverso la presentazione e discussione di articoli di ricerca rilevanti e attuali, permetterà agli studenti di acquisire la capacità di analizzare criticamente concetti complessi della genetica e comprendere come applicare tali conoscenze a situazioni di studio o lavoro specializzate.

Conoscenza e capacità di comprensione

Gli studenti saranno in grado di comprendere e applicare le regole formali della trasmissione genetica, tra cui le leggi di Mendel e i principi di segregazione e assortimento indipendente. Saranno in grado di risolvere problemi di eredità genetica utilizzando i quadrati di Punnett e di interpretare i risultati per prevedere la frequenza dei fenotipi in una popolazione.

Gli studenti acquisiranno una conoscenza approfondita della struttura e della funzione dei geni e dei genomi, nonché delle loro modalità di evoluzione. Saranno in grado di descrivere le variazioni nella struttura genomica tra specie diverse e di analizzare come queste variazioni possano influenzare l'adattamento evolutivo e la diversità biologica.

Gli studenti saranno in grado di spiegare i meccanismi molecolari che regolano l'espressione genica, compresi i processi di trascrizione, traduzione e regolazione dell'espressione genica. Saranno in grado di comprendere anche i fenomeni epigenetici e il loro ruolo nell'influenzare l'attività genica senza modifiche nella sequenza del DNA.

Gli studenti saranno in grado di analizzare le dinamiche dei geni nelle popolazioni, comprese le variazioni alleliche e le loro frequenze, nonché di comprendere le basi genetiche dell'evoluzione. Saranno in grado di spiegare come la selezione naturale, la deriva genetica e altri processi evolutivi modellino la composizione genetica delle popolazioni nel tempo.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Questi risultati di apprendimento mirano a sviluppare negli studenti le competenze necessarie per affrontare in modo critico le sfide associate all'analisi e all'interpretazione dei dati genetici, nonché alla formulazione e alla verifica di ipotesi nel campo della genetica.

Gli studenti saranno in grado di applicare i principi genetici appresi all'analisi di casi di eredità monofattoriale, dove un singolo gene determina un carattere specifico. Saranno in grado di utilizzare strumenti come i quadrati di Punnett e l'analisi dei punteggi per predire la frequenza dei fenotipi in una progenie e per identificare i possibili genotipi dei genitori.

Gli studenti saranno in grado di formulare ipotesi sulla trasmissione ereditaria di caratteri biologici, per identificare schemi di ereditarietà e inferire informazioni sulla presenza di geni specifici all'interno di una famiglia.

Saranno in grado di identificare e analizzare le variabili genetiche coinvolte e di formulare ipotesi che possano essere testate sperimentalmente o mediante analisi genetiche.

Gli studenti saranno in grado di costruire e interpretare alberi genealogici che rappresentino la trasmissione ereditaria dei caratteri biologici all'interno di una famiglia o di una popolazione.

Gli studenti saranno in grado di utilizzare metodologie biostatistiche appropriate per l'analisi dei dati genetici e per la verifica di ipotesi scientifiche.

Autonomia di giudizio

Gli studenti saranno in grado di applicare in modo critico e responsabile i concetti e i principi genetici nel loro campo di studio e nella loro vita quotidiana, contribuendo in modo significativo al progresso scientifico e alla discussione informata su questioni genetiche rilevanti. In particolare, saranno in grado di analizzare e interpretare dati genetici provenienti da esperimenti di laboratorio e studi di popolazione; di riflettere in modo critico sui temi etici e sociali legati alla genetica; valutare i rischi e i benefici associati alle nuove tecnologie genetiche e alle applicazioni biotecnologiche; di comunicare in modo efficace i concetti genetici complessi e di educare il pubblico sulle questioni genetiche rilevanti.

Abilità di comunicare

Lo studente acquisirà padronanza del linguaggio scientifico per comunicare in modo chiaro e privo di ambiguità le proprie conoscenze a interlocutori specialisti e non specialisti.

Capacità di apprendimento

Al termine dell'insegnamento lo studente avrà acquisito gli strumenti per approfondire in modo autonomo studi nell’ambito della genetica formale, molecolare, medica, di popolazione e dei microrganismi.

Sezione 1 — Genetica formale ed ereditarietà mendeliana

1

La genetica formale e la prima legge di Mendel

Cenni storici sulla nascita della genetica; principio della segregazione, dominanza e recessività; uso del quadrato di Punnett, distinzione genotipo/fenotipo e test-cross; introduzione all'analisi statistica dei dati sperimentali.

2

Seconda legge di Mendel

Assortimento indipendente dei caratteri; applicazione della statistica e del diagramma a ramificazioni; introduzione al test del chi-quadrato per la verifica delle ipotesi genetiche.

Sezione 2 — Teoria cromosomica e basi citologiche dell'ereditarietà

3

La teoria cromosomica dell'ereditarietà

Dalla teoria cellulare alla scoperta dei cromosomi; la divisione cellulare; formulazione della teoria cromosomica ed evidenze sperimentali a suo sostegno.

4

Conservazione dei cromosomi nella riproduzione sessuata

Cromosomi e cariotipo; cromosomi sessuali e determinazione del sesso; sindromi da alterazione del numero di cromosomi sessuali; gametogenesi.

5

Variabilità genetica e comportamento cromosomico nella meiosi

Origine della variabilità genetica; struttura del cromosoma e del fuso; meiosi I e II; errori di segregazione e loro conseguenze; meiosi negli ibridi.

Sezione 3 — Associazione genica, ricombinazione e mappatura

6

Dall'associazione genica alla mappatura dei geni sui cromosomi

Scoperta del linkage; crossing over e ricombinazione; costruzione delle mappe cromosomiche e test del chi-quadrato per l'analisi dell'associazione.

7

Organismi modello eucarioti: strumenti per lo studio della genetica

Ruolo degli organismi modello; i funghi (Saccharomyces cerevisiae, Neurospora crassa) come sistemi per lo studio della ricombinazione; il concetto di tetrade.

8

Analisi delle tetradi per lo studio della ricombinazione genetica

Le tetradi come strumento analitico; dimostrazione che la ricombinazione avviene allo stadio di quattro filamenti; mappatura dei geni rispetto al centromero.

Sezione 4 — Ereditarietà mendeliana e determinazione molecolare del fenotipo

9

L'eredità mendeliana nell'uomo

Costruzione e interpretazione del pedigree; caratteri a trasmissione autosomica dominante, recessiva e X-linked nell'uomo.

10

Basi molecolari della dominanza e recessività

Fondamento molecolare dei fenotipi monogenici; dominanza e recessività a livello molecolare; eccezioni alle leggi di Mendel e relazioni di dominanza tra alleli.

Sezione 5 — Estensioni e complessità delle leggi di Mendel

11

Estensioni delle leggi di Mendel

Alleli multipli, pleiotropia, mutazioni come sorgente di nuovi alleli; alleli letali; casi studio (gene agouti nel topo, anemia falciforme).

12

Interazioni geniche: additività ed epistasi

Rapporto genotipo–fenotipo oltre Mendel; interazione additiva; epistasi recessiva e dominante; geni nella stessa via di sintesi.

13

Ridondanza, complementazione e variabilità fenotipica

Meccanismi che alterano i rapporti fenotipici attesi; dominanza incompleta; geni ridondanti; test di complementazione per caratteri eterogenei.

Sezione 6 — Strategie applicative per l'analisi genetica

14

Strategie per l'analisi fenotipica: caratteri monogenici

Metodo di risoluzione degli esercizi con esempi su dominanza autosomica, ereditarietà legata al sesso, dominanza incompleta e geni letali.

15

Strategie per l'analisi fenotipica: interazioni geniche

Applicazione della strategia a casi di interazione additiva, epistasi recessiva e dominante, ridondanza genica.

16

Genetica dei caratteri complessi

Penetranza ed espressività; geni modificatori e contesto genetico; interazione geni–ambiente, mutazioni condizionali e fenocopie; caratteri quantitativi.

Sezione 7 — Natura ed espressione del materiale genetico

17

Il DNA è il materiale genetico

Esperimenti storici che hanno identificato il DNA come materiale genetico; modello a doppia elica di Watson e Crick e sue implicazioni funzionali; conservazione dell'informazione.

18

Il flusso dell'informazione genetica: dal DNA alla proteina

Il dogma centrale; trascrizione e traduzione; eccezioni al dogma centrale.

19

Il codice della vita

La tripletta come unità di codifica; reading frame e decifrazione del codice genetico; universalità, eccezioni e prospettiva evolutiva.

Sezione 8 — Mutazioni e riparazione del materiale genetico

20

Mutazioni genetiche: origine, classificazione e meccanismi

Le mutazioni come strumento di analisi genetica; classificazione e origine molecolare; dimostrazione dell'origine casuale; mutageni e test di Ames.

21

Riparazione del DNA e implicazioni per la salute umana

Meccanismi di riparazione del DNA; riparazione di lesioni ai singoli nucleotidi e delle rotture a doppio filamento.

Sezione 9 — Dal gene alla funzione

22

La genetica dei batteri

I batteri come fondamento della genetica moderna; il loro uso in laboratorio; trasferimento genetico e variabilità oltre la riproduzione clonale.

23

Dalle mutazioni al gene: un approccio genetico alla funzione

Definizione di gene tramite mutazioni; test di complementazione; esperimenti di Benzer (regione rII del fago T4) e di Beadle e Tatum.

24

Dalla mutazione al fenotipo

Dal gene alla proteina; relazione tra sequenza e funzione proteica; effetti delle mutazioni sul messaggio genetico; caso studio dell'anemia falciforme.

Sezione 10 — Regolazione e organizzazione dei genomi

25

Regolazione dell'espressione genica nei procarioti

Logica della regolazione genica; concetto di operone; operone lac (controllo negativo e positivo); operone trp e attenuazione; cenni sugli eucarioti.

26

Organizzazione del genoma in procarioti ed eucarioti

Dimensione e struttura del genoma; operoni vs geni isolati; introni ed esoni; replicazione; plasmidi; genomi degli organelli e genomi virali.

Sezione 11 — Genetica molecolare e genomica

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Strumenti della genetica molecolare: dai batteri al genoma umano

Enzimi di restrizione; clonaggio molecolare e genoteche; sequenziamento (metodo Sanger e Progetto Genoma Umano); tecnologie di nuova generazione.

28

Annotare il genoma: come identificare i geni nel DNA

Il problema dell'annotazione; segnali interni (ORF); genomica comparativa; trascrittasi inversa e cDNA; librerie genomiche e di cDNA a confronto.

29

Architettura ed evoluzione del genoma umano

Composizione del genoma e quota di sequenze codificanti; numero di geni e prodotti; evoluzione tramite elementi trasponibili e duplicazioni.

Sezione 12 — Genetica delle popolazioni ed evoluzione

30

Variabilità genetica e marcatori molecolari

Concetti di base della variabilità; SNP e microsatelliti (STR); aplotipi e linkage disequilibrium; applicazioni dei marcatori.

31

Descrivere una popolazione: frequenze genotipiche e alleliche

Definizioni operative; calcolo delle frequenze genotipiche e alleliche; esercizio guidato.

32

L'equilibrio di Hardy–Weinberg

Ruolo del modello in genetica di popolazione; equilibrio di Hardy–Weinberg; verifica dell'equilibrio; significato biologico delle deviazioni.

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Forze evolutive in azione

Perché le popolazioni cambiano; selezione naturale e fitness; deriva genetica e fissazione; complementarità tra selezione e deriva.

Sezione 13 — Struttura del cromosoma eucariotico ed epigenetica

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Il cromosoma eucariotico

Dalla cromatina al cromosoma; compattazione gerarchica del DNA; eucromatina ed eterocromatina; centromero e telomeri; tecniche di analisi cromosomica.

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Epigenetica

Meccanismi di regolazione epigenetica e loro ruolo nell'espressione genica e nell'ereditarietà.

 

Il docente consiglia l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con i seguenti testi, a cui il docente può fare riferimento durante le lezioni:

Goldberg, Fischer, Hood & Hartwell – GENETICA - Dall’analisi formale alla genomica. A cura di G. Prantera (MacGraw Hill - III ed.)

Griffiths, Doebley, Peichel & Wassarman – Genetica - Principi di analisi formale. A cura di M. Zollo (Zanichelli - VIII ed., 2021)

Binelli & Ghisotti – Genetica (EdiSES – II ed., 2023)